Dados do Trabalho

Título

MIOPATIA MITOCONDRIAL E O IMPACTO NA QUALIDADE DE VIDA DO PACIENTE - RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

As miopatias mitocondriais são desordens genéticas, transmitidas por herança materna ou mendeliana e acometem, principalmente, a musculatura esquelética, musculatura cardíaca e sistema nervoso, já que são tecidos com elevada demanda metabólica. De caráter progressivo, os sintomas impactam diretamente na qualidade de vida dos pacientes, como hipotonia, ptose, oftalmoplegia externa progressiva, taquicardia, fraqueza muscular, dispneia, que evolui para insuficiência respiratória. Por ter prognóstico reservado, fazem-se necessárias pesquisas de terapias alternativas para melhora da força muscular, promovendo bem-estar e melhora da qualidade de vida para o paciente.

Objetivos

Discutir tópicos da avaliação sistêmica da doença e as orientações para melhora do aporte físico e motor, a partir do relato de caso de um paciente portador de miopatia mitocondrial.

Delineamento e Métodos

J.S.D.B., sexo masculino, 66 anos, diagnosticado com miopatia mitocondrial em 2019, após realização de biópsia muscular e
resultado histoquímico com redução da citocromo-c-oxidase. Apresentou, aos 40 anos de idade, a primeira manifestação de fraqueza muscular, ocorrida em membros superiores, que progrediu aos longos dos anos, para os membros inferiores. Evoluiu com piora da
fraqueza, associada a astenia generalizada, perda auditiva, ptose, hipoventilação noturna em uso contínuo de oxigenoterapia e limitação da deambulação, com hipotonia.

Resultados

Durante a internação hospitalar, a fisioterapia motora e respiratória, com uso de BIPAP, foram iniciadas, bem como a reposição oral de aminoácidos. Paciente apresentou melhora de alguns parâmetros após otimização das referidas medidas, o que permitiu a alta hospitalar.

Conclusões/Considerações Finais

Não há cura para as miopatias mitocondriais, mas medidas podem ser implementadas para a melhora da qualidade de vida. A fisioterapia, com uso de exercícios físicos regulares e suaves, assim como uso de BIPAP/CPAP, são indicadas para um melhor gerenciamento da fraqueza muscular e da habilidade do paciente na execução de atividades cotidianas, assim como, uma dieta adequada e o uso de vitaminas específicas, que em alguns casos, podem gerar melhora do quadro.

Palavras Chave

miopatia mitocondrial; qualidade de vida; fraqueza muscular;

Área

Clínica Médica