Dados do Trabalho

Título

Paciente com Síndrome de Ehlers-Danlos com disautonomia importante: um relato de caso

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença do tecido conjuntivo, caracterizada por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e fragilidade cutânea. O subtipo mais comum é o hipermóvel, com cerca de 80% dos pacientes. Está associada a quadros de dor crônica, fadiga e disautonomias relacionadas ao sistema cardiovascular, gastrointestinal e urinário.

Objetivos

Este trabalho objetiva relatar o caso de uma jovem com diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos com sintomas disautonômicos importantes, principalmente relacionados ao sistema cardiovascular, gastrointestinal e urinário.

Delineamento e Métodos

Paciente do sexo feminino, 26 anos, com investigação clínica iniciada aos 17 anos durante internamento por serosites, cursando com derrame pleural, pericárdico e ascite, atribuídos à Dengue, porém desenvolvendo síndrome do extravasamento capilar crônico e dores generalizadas principalmente abdominais e articulares. Apresentava hipermobilidade articular, sendo realizado o diagnóstico de Síndrome de Ehrlers-Danlos, com reinternamentos por dores crônicas, queixas de náuseas, plenitude pós-prandial e diarreia, além de síncopes vaso-vagais frequentes e perda de peso. Houve piora progressiva da hipotensão postural, sendo optado por início de fludrocortisona. Por persistência de plenitude pós-prandial, com uso de procinéticos, realizada cintilografia de esvaziamento gástrico, que demonstrou retardo do esvaziamento para sólidos e líquidos. Iniciada eritromicina, com melhora da ingesta alimentar e ganho de peso gradual.

Resultados

Paciente evoluiu com dor em hipogástrio associada a urge-incontinência e episódios de retenção urinária, com resíduo pós-miccional significativo em ultrassonografia do aparelho urinário, após exclusão de infecção urinária. Estudo urodinâmico confirmou disautonomia. Como paciente fazia uso crônico de opioides para dor abdominal crônica, os quais poderiam estar intensificando quadros de retenção urinária e de lentificação no esvaziamento gástrico, optado por desmame do opioide após realização de infusões de quetamina.

Conclusões/Considerações Finais

A disautonomia é um dos espectros de manifestações clínicas da Síndrome de Ehlers-Danlos. Pode envolver diversos sistemas, gerar limitações nas atividades diárias e portanto da qualidade de vida. Assim, é essencial sua identificação para instituir o tratamento adequado.

Palavras Chave

Síndrome de Ehlers-Danlos, disautonomia, dor crônica

Área

Clínica Médica