Dados do Trabalho

Título

Imunodeficiências Primárias: Muito além das infecções de repetição

Fundamentação/Introdução

Introdução: As imunodeficiências primárias (IP) são um grupo de doenças caracterizadas por déficit imune celular e/ou humoral, deficiência de complemento, defeitos fagocitários, dentre outros. São doenças raras, mas devem ser lembradas em casos de infecções de repetição, sem fator secundário associado. Por gerar desregulação da imunidade, pode apresentar diversos espectros clínicos, mimetizando outras doenças.

Objetivos

Objetivo: Relatar um caso de IP com clínica atípica acometendo diversos sistemas.

Delineamento e Métodos

Descrição do caso: A.A, feminino, 32 anos, comparece em unidade de emergência, com edema de membros inferiores e face há 2 semanas, púrpura de perna direita e um episódio febril. Apresentava-se hipertensa, pancitopênica, com lesão renal aguda e proteinúria. Histórico de episódios de otite média aguda e perda de 12 quilos há um ano, além de diarreia crônica e diagnóstico recente de Doença e de Crohn (DC).

Resultados

Na internação, apresentou queda progressiva de hemoglobina, plaquetas e função renal. Realizada biópsia renal que evidenciou microangiopatia trombótica e necrose tubular aguda, sugerindo Síndrome Hemolítico-Urêmica. Além disso, houve dificuldade de realizar alguns exames sorológicos por ausência de reação aos métodos imunológicos, inclusive nas provas pré-transfusionais. Nesse contexto, solicitado eletroforese de proteínas séricas, que evidenciou fração GAMA com valores baixos. A dosagem de IgG, IgA e IgM séricas mostrou valores irrisórios. Assim, aventou-se a hipótese de IP, do tipo Imunodeficiência Comum Variável (IDCV). Ao revisar a biópsia intestinal previa, descrito padrão sugestivo de DC, mas, a intensa hiperplasia linfoide e ausência de granulomas, pode sugerir o acometimento de trato gastrointestinal por IDCV. A complementação diagnóstica com Imunofenotipagem sérica, evidenciou contagem de linfócitos B de 1,2%, incomum na ICVD, sugerindo outro tipo de IP. Iniciado tratamento com imunoglobulina humana (IgH) semanal. Após três doses de IgH, houve melhora da função renal, estabilidade dos níveis de hemoglobina e normalização dos níveis plaquetários, além da redução dos episódios diarreicos. Prescrito tratamento mensal com IgH e decidido por complementação diagnostica e seguimento em nível ambulatorial.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusão: As IP podem ter apresentações variadas, por vezes acometendo diversos sistemas orgânicos, como relatado em nosso caso. Assim, apesar de raras, devem ser lembradas como possíveis diagnósticos diferenciais.

Palavras Chave

Descritores: Imunodeficiências; Imunodeficiência primária; Imunodeficiência Comum Variável