Dados do Trabalho

Título

APRESENTAÇÃO PRECOCE DA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO III – RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio do tecido conjuntivo, de natureza genética, caracterizado por hipermobilidade e frouxidão das articulações, hiperextensibilidade da pele, cicatrizes atróficas, pele friável e equimoses. Todos esses sintomas são acarretados por deficiência na biossíntese de colágeno. Suas manifestações a categorizam em 10 tipos, sendo os mais comuns os tipos I, II e III, que se manifestam por hipermobilidade articular e cutânea, pele friável e cicatrizes atróficas, o que é típico tipos I e II e hipermobilidade articular, luxações e dores associadas, o que evidencia o tipo III. Seu diagnóstico é baseado na clínica e na história familiar do paciente. Sua prevalência varia de 1:5.000 a 1:150.000 habitantes.

Objetivos

Relatar a apresentação e o diagnóstico clínico de uma paciente com síndrome de Ehlers-Danlos tipo III.

Delineamento e Métodos

Descrição do caso: M. C. S. F., feminino, 27 anos, portadora de hipermobilidade articular disseminada com rotação de pulso de aproximadamente 360°, hiperextensibilidade da pele e de articulações metacarpo falangeanas em todos os dedos, frouxidão articular, dor ocasional bilateralmente em ombros e diminuição de força em membros superiores. Relata genitor com manifestações semelhantes e primeiro episódio de luxação escápulo-umeral aos 2 anos de idade e após isso, passou a ocorrer com bastante frequência, inclusive de maneira intencional. Aos 14 anos, devido à recorrência das luxações e piora das dores associadas, realizou cirurgia do manguito rotador em ombro direito, sem sucesso e com retorno dos sintomas após 6 anos.

Resultados

Descrição do caso: Pontuação de 9/9 de acordo com os critérios de Brighton e confirmada SED pelos critérios nosológicos para síndrome.

Conclusões/Considerações Finais

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma condição complexa e rara, que se caracteriza por hipermobilidade articular e luxações. Neste caso, foi possível realizar o diagnóstico de SED por meio da história clínica e familiar, exame físico e critérios de Brighton.

Palavras Chave

Síndrome de Ehlers-Danlos. Instabilidade articular. Luxação do Ombro.

Área

Clínica Médica