Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE INSUFICIÊNCIA MEDULAR COM HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA COMPLICADA COM ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é distúrbio hematológico raro e adquirido das células tronco hematopoéticas, caracterizada por hemólise intravascular, eventos trombóticos, infecções graves e falência da medula óssea (MO). É causada por uma mutação somática no gene fosfatidilinositol-N-acetilglucosaminiltransferase-subunidade A que leva à deficiência de CD55 e CD59, duas proteínas ancoradas em glicosilfosfatidil inositol, acarretando a perda da inibição do complemento que leva à hemólise intravascular crônica das células da HPN.

Objetivos

Relatar um caso raro de um paciente com diagnóstico HPN com insuficiência medular associada a evento trombótico ocorrido em Recife-PE, bem como discutir características e possibilidades terapêuticas.

Delineamento e Métodos

Mulher, 48 anos, procurou serviço de emergência por quadro de hipermenorreia, sendo flagrada pancitopenia (hemoglobina:2,7g/dl; VCM:121,5fL; CHCM:41,5 g/dl; RDW:10,1%; leucograma: 3100/uL com 68,9% de linfócitos; plaquetas: 34.000/ L), encaminhada para hospital terciário. Exames laboratoriais: HIV, hepatites B e C todas negativas; Coombs direto negativo; DHL 1049UI/L; bilirrubina indireta 0,4mg/dl; reticulócitos corrigidos 0,2% e vitamina B12 243 pg/ml. Esfregaço periférico sem achados relevantes, assim como exames de imagem do tórax e abdome total. Mielograma com MO hipocelular, com marcada hipoplasia granulocítica e biópsia de MO com infiltrado linfoproliferativo. Imunohistoquímica apontou MO hiperproliferativa em repovoamento eritroide, hematopoiese ineficaz e megaloblastose.

Resultados

Transferida para serviço referência em hematologia onde coletou citometria de fluxo que evidenciou clone HPN em 72% dos monócitos, 0,3% das hemácias, 52% em granulócitos. Como diagnóstico de HPN com insuficiência medular, conversado sobre possibilidade de transplante de medula óssea (TMO). Filhos com anticorpo anti-HLA, não favoráveis a TMO. Não conseguiu aquisição de eculizumabe. Apresentou hemiplegia a esquerda, realizando tomografia computadorizada de crânio que mostrou acidente vascular isquêmico em núcleos da base a direita. Evoluiu com rebaixamento do nível de consciência e crises convulsivas, indo a óbito.

Conclusões/Considerações Finais

O caso exposto mostra a importância da suspeição diante deste perfil de apresentação clínica, visto que com diagnóstico precoce, há possibilidade de início de tratamento mais rápido e, consequentemente, menor risco de complicações trombóticas.

Palavras Chave

hemoglobinúria paroxística noturna; eventos trombóticos; insuficiência medular; eculizumabe