Dados do Trabalho

Título

Demência Priônica: relato de caso

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A doença de Creutzfeldt-Jakob(DCJ), juntamente com a Insônia familiar fatal e a síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, forma o grupo das encefalopatias espongiformes. A DCJ caracteriza-se por demência rapidamente progressiva com morte de 6 meses a 1 ano. É rara, incidência anual de 1:1 e mais frequente entre a 5a e 6a décadas. Aproximadamente 85% pertencem à forma esporádica,15% consistem na forma genética e iatrogênica.
Fatores como mutação do gene priônico secundário a fator ambiental e contato infeccioso com o príon anormal são hipóteses que podem explicar a forma esporádica. O acúmulo dessa proteína anormal no cérebro antecede o aparecimento de sinais clínicos. São observados declínio cognitivo, alterações de comportamento e sono, distúrbios de humor, mioclonia, sinais extrapiramidais e anormalidades cerebelares.

Objetivos

OBJETIVO: Orientar a classe médica quanto à importância do reconhecimento das manifestações da demência rapidamente progressiva possibilitando um diagnóstico precoce.

Delineamento e Métodos

RELATO DE CASO: Paciente J.P.S., 60 anos, deu entrada no hospital com quadro de recusa alimentar, sonolência, não interação com o meio, mutismo acinético, sinais de frontalização, apraxia de marcha, sem rigidez e força global preservada. Familiar refere história de esquecimento há 5 meses e perda de algumas funções executivas, como dirigir, pegar transportes e trabalhar. Durante investigação, foram realizadas tomografia de crânio, sem alterações, e ressonância de crânio que mostrou áreas de comprometimento cortical bilateral assimétrico com padrão de imagem superponível ao encontrado na encefalopatia espongiforme relacionada ao acometimento esporádico da DCJ. Coletado líquor, que revelou níveis aumentados de proteína Beta-amiloide(960), proteína TAU(2363) e proteína Phospho-Tau(79).

Resultados

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Conclusões/Considerações Finais

CONCLUSÃO: Paciente, previamente hígido, apresentava sinais compatíveis com demência rapidamente progressiva e durante internação, variou de comportamento, humor, além de episódios de agnosia. A ressonância mostrou padrão compatível com encefalopatia espongiforme e o líquor, níveis elevados de proteínas, sugestivos de doença neurodegenerativa. Portanto, firmou-se como principal hipótese diagnóstica a DCJ, seguindo os critérios do CDC (Center for Disease Control and Prevention) e, embora rara, é importante tê-la em mente como diagnóstico diferencial de quadros de confusão mental e perda da funcionalidade.

Palavras Chave

Palavras-chave: Demência Priônica; Creutzfeldt-Jakob; Demência rapidamente progressiva; Relato de caso

Área

Clínica Médica