Dados do Trabalho

Título

Porfiria aguda intermitente: um diagnóstico diferencial de abdome agudo

Fundamentação/Introdução

A porfiria aguda intermitente (PIA) é uma desordem autossômica dominante hereditária caracterizada por deficiência da enzima reguladora da síntese do grupo heme. Os sintomas clínicos estão relacionados ao acúmulo de altos níveis de precursores de porfirina que principalmente se manifesta com quadros de dor abdominal agudos. Alguns pacientes podem desenvolver complicações neurológicas graves, incluindo neuropatia periférica e envolvimento como encefalopatia aguda, convulsões, ansiedade, insônia, depressão, convulsões e paralisia (1,2,3,4).

Objetivos

O presente relato, tem por objetivo apresentar um caso de porfiria aguda intermitente, admitido em setor de emergência inúmeras vezes como abdome agudo, sendo aventado hipótese de adicção a opioide e transtorno psiquiátrico devido as inúmeras queixas e incongruências clínico laboratoriais.

Delineamento e Métodos

Feminina, 27 anos, admitida em emergência devido a dor abdominal difusa, de início há 3 dias, com piora nas últimas 24h. Ao exame abdome distendido, dor difusa a palpação profunda, ruídos hidroaéreos diminuídos. Sem sinais de peritonismo. Exames laboratoriais sem alterações.
Realizado Tomografia de abdome, com distensão de alças de delgado, sem identificação de fator obstrutivo. Procedido laparoscopia exploratória sem causa obstrutiva identificável, recebendo alta após 4 dias.

Resultados

Paciente com inúmeros retornos a emergência, aventando-se a hipótese de transtorno psiquiátrico e adicção a opioides. Evoluindo após 30 dias com queixa de urina turva, caquexia, tetraparesia, necessitando de internação em unidade de terapia intensiva, e intubação orotraqueal por rebaixamento sensório. Na revisão do histórico da paciente foi aventado hipótese de PIA, sendo realizado dosagem de porfobilinogênio urinários com resultado positivo.
Paciente permanece internada em leito de enfermaria com necessidade de traqueostomia e gastrostomia recebendo aporte nutricional e tratamento multidisciplinar em melhora clínica.

Conclusões/Considerações Finais

A PIA pode apresentar um desafio em termos de tratamento e diagnóstico. Levando o médico assistente a pensar em outros prováveis diagnósticos diferenciais mais comuns de abdome agudo ou até causas neuropsiquiátricas (4,5).
A Investigação de hábitos alimentares, vistos que, entre os fatores predisponentes da doença está o baixo aporte calórico desses pacientes, devido a dietas restritivas (3), e a recorrência de queixas álgicas em setores emergência, além, taxação de dependência em opioides a qual são suscetíveis, pode ajudar a elucidar o diagnóstico.

Palavras Chave

Porfiria; Abdome Agudo; Adicção