Dados do Trabalho

Título

HEMOGLOBINA VARIANTE D-PUNJAB ASSOCIADA A TRAÇO ALFATALASSÊMICO: RELATO DE CASO EM UMA MENINA DE 8 ANOS

Fundamentação/Introdução

Introdução/Fundamentos: A hemoglobinopatia D (Hb D) pode ser observada tanto em heterozigose como em homozigose e sua principal forma, hemoglobina variante D-Punjab, resulta da transversão GAA®CAA no códon 121 (éxon 3) do gene da globina beta, substituindo ácido glutâmico por glutamina durante o processo de tradução. Os pacientes portadores da doença são assintomáticos, mas podem apresentar anemia hemolítica ou esplenomegalia quando há combinação à Hb S da anemia falciforme ou às talassemias alfa e beta.

Objetivos

Objetivos: Relatar uma paciente de 8 anos com Hb D associada a traço alfatalassêmico.

Delineamento e Métodos

Delineamento/Métodos: Trata-se de um relato de caso.

Resultados

Descrição do Caso: Paciente feminino, 8 anos, residente do município de Santarém, interior do Estado do Pará. É trazida pela mãe ao ambulatório de hematologia com resultado de eletroforese das proteínas sanguíneas (EPS) e novos exames laboratoriais solicitados após diagnóstico anterior de anemia hiperproliferativa. Atualmente em bom estado geral e sem febre, vômitos ou diarreia. Nega sinais e sintomas sistêmicos. Exames laboratoriais (26/05/2021): ferro 38mcg/dL, creatinina 0,5mg/dL, TGO 26U/L, TGP 9U/L, colesterol 182mg/dL, triglicerídeos 65mg/dL, glicose 77mg/dL, leucócitos 9400/μL, hemoglobina 13,3g/dL e plaquetas 213.000/μL. Exames laboratoriais (07/06/2021): ferro 77mcg/dL, creatinina 0,5mg/dL, bilirrubina total 0,3mg/dL, TGO 27U/L, TGP 15U/L, colesterol 149mg/dL, triglicerídeos 69mg/dL, glicose 80mg/dL, ferritina 34,8 mcg/L, leucócitos 5900/μL (neutrófilos 1853), hemoglobina 13,3g/dL e plaquetas 245.000/μL. À EPS, apresenta hemoglobina variante D-Punjab com A1= 65,7% e D= 32%, constituindo um diagnóstico de Hb D associada a traço alfatalassêmico. É prescrito ácido fólico duas vezes por semana com seguimento ativo para retorno ao ambulatório em 3 meses.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusões/Considerações Finais: Chama-se, portanto, atenção para a acurácia diagnóstica médica no diagnóstico das hemoglobinopatias mais raras, pois anemia hemolítica e esplenomegalia podem abruptamente ocorrer nesses casos.

Palavras Chave

Hemoglobinas
Subunidades de Hemoglobina
Talassemia alfa
Talassemia
Eletroforese das Proteínas Sanguíneas.