16º Congresso Brasileiro de Clínica Médica

Dados do Trabalho


Título

HEMOGLOBINA VARIANTE D-PUNJAB ASSOCIADA A TRAÇO ALFATALASSÊMICO: RELATO DE CASO EM UMA MENINA DE 8 ANOS

Fundamentação/Introdução

Introdução/Fundamentos: A hemoglobinopatia D (Hb D) pode ser observada tanto em heterozigose como em homozigose e sua principal forma, hemoglobina variante D-Punjab, resulta da transversão GAA®CAA no códon 121 (éxon 3) do gene da globina beta, substituindo ácido glutâmico por glutamina durante o processo de tradução. Os pacientes portadores da doença são assintomáticos, mas podem apresentar anemia hemolítica ou esplenomegalia quando há combinação à Hb S da anemia falciforme ou às talassemias alfa e beta.

Objetivos

Objetivos: Relatar uma paciente de 8 anos com Hb D associada a traço alfatalassêmico.

Delineamento e Métodos

Delineamento/Métodos: Trata-se de um relato de caso.

Resultados

Descrição do Caso: Paciente feminino, 8 anos, residente do município de Santarém, interior do Estado do Pará. É trazida pela mãe ao ambulatório de hematologia com resultado de eletroforese das proteínas sanguíneas (EPS) e novos exames laboratoriais solicitados após diagnóstico anterior de anemia hiperproliferativa. Atualmente em bom estado geral e sem febre, vômitos ou diarreia. Nega sinais e sintomas sistêmicos. Exames laboratoriais (26/05/2021): ferro 38mcg/dL, creatinina 0,5mg/dL, TGO 26U/L, TGP 9U/L, colesterol 182mg/dL, triglicerídeos 65mg/dL, glicose 77mg/dL, leucócitos 9400/μL, hemoglobina 13,3g/dL e plaquetas 213.000/μL. Exames laboratoriais (07/06/2021): ferro 77mcg/dL, creatinina 0,5mg/dL, bilirrubina total 0,3mg/dL, TGO 27U/L, TGP 15U/L, colesterol 149mg/dL, triglicerídeos 69mg/dL, glicose 80mg/dL, ferritina 34,8 mcg/L, leucócitos 5900/μL (neutrófilos 1853), hemoglobina 13,3g/dL e plaquetas 245.000/μL. À EPS, apresenta hemoglobina variante D-Punjab com A1= 65,7% e D= 32%, constituindo um diagnóstico de Hb D associada a traço alfatalassêmico. É prescrito ácido fólico duas vezes por semana com seguimento ativo para retorno ao ambulatório em 3 meses.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusões/Considerações Finais: Chama-se, portanto, atenção para a acurácia diagnóstica médica no diagnóstico das hemoglobinopatias mais raras, pois anemia hemolítica e esplenomegalia podem abruptamente ocorrer nesses casos.

Palavras Chave

Hemoglobinas
Subunidades de Hemoglobina
Talassemia alfa
Talassemia
Eletroforese das Proteínas Sanguíneas.

Área

Clínica Médica

Categoria

Área Acadêmica

Instituições

Universidade do Estado do Pará - Rondônia - Brasil

Autores

JOAS CAVALCANTE ESTUMANO, ADONIAS BRITO DOS SANTOS JÚNIOR, KALYSTA DE OLIVEIRA RESENDE BORGES, IAN LUCAS OLIVEIRA DA COSTA, VIVIAN SILVA DA COSTA