Dados do Trabalho

Título

Cintilografia com pirofosfato de tecnécio em mutação rara apresenta resultado falso negativo: Relato de caso

Fundamentação/Introdução

A amiloidose é considerada uma doença rara de manifestações clínicas pelo acúmulo extracelular de proteínas em tecidos do corpo humano, na qual existem dois padrões de proteínas amiloides de maior importância: a AL (cadeia leve) e a Transtirretina (ATTR), que é uma proteína sintetizada no fígado e que divide-se em genética e selvagem. É importante pesquisar a amiloidose porque ela pode simular doenças sistêmicas assim como as cardíacas. Sendo assim, pacientes estão subdiagnosticados, pois, apresentam muitas nuances para diferentes prognósticos.

Objetivos

Relatar o raro caso de paciente portador de amiloidose, por comprometimento cardíaco, cuja evolução expressa características clínicas e fisiopatológicas únicas e tratamento específico, aumentando a sobrevida do paciente.

Delineamento e Métodos

Relato de caso de paciente com amiloidose, na qual, serão descritos revisão de prontuários, registros dos métodos diagnósticos e tratamento.

Resultados

Caso: Paciente de 69 anos, do sexo masculino e identificado no ambulatório de miocardiopatias em instituição de referência. Histórico de fibrilação atrial, doença aterosclerótica coronariana, neuropatia amiloidose, síndrome do túnel do carpo (STC) e talassemia. Apresenta-se com queixa de parestesia sensitiva, térmica e dolorosa em membros. A suspeita de amiloidose foi aventada a partir de ecocardiograma transtorácico e ressonância magnética de coração apresentarem ventrículo esquerdo com hipertrofia miocárdica e função sistólica preservada. Iniciou a investigação de amiloidose com a imunofixação sérica e urinária e dosagem de imunoglobulinas Kappa e Lambda com resultados negativos. Foi solicitado cintilografia miocárdica com pirofosfato, com resultado negativo e ressonância magnética nuclear que apresentou mapa T1 nativo aumentado e S15 + apical sparing. Em seguida, o paciente foi submetido a biópsia de tecido adiposo e cardíaco, indicando mutação Phe84Leu (variante com CPYP-). Assim, uma mutação do aminoácido fenilalanina por leucina, caracterizando a amiloidose hereditária (ATTRh). Fechando o diagnóstico para a amiloidose genética TTR. Foi iniciado tratamento com tafamidis, uma conduta terapêutica que estabiliza a proteína TTR e desacelera a progressão desta condição clínica rara.

Conclusões/Considerações Finais

O caso traz à luz a doença complexa e rara que é a amiloidose. A identificação prévia tem importante valor, cujo objetivo do tratamento é a atenuação sintomática e a melhoria da qualidade de vida do paciente, reduzindo complicações e suas possíveis consequências.

Palavras Chave

Miocardiopatias; insuficiência cardíaca; amiloidose cardíaca; cardiomiopatia restritiva.

Área

Clínica Médica