Dados do Trabalho

Título

Sindrome de Waardenburg e Síndrome Hemofagocítica – Associação ou Acaso?

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Waardenburg (SW) é uma doença
hereditária rara associada a alterações auditivas e
pigmentares, com características marcantes como o
albinismo ocular (AOC). É sabido que lesões nos
genes Pax3 e Pax6 se relacionam à SW e que a
deficiência de proteínas Pax (especialmente a PAX5) se relaciona a alterações imunológicas (como a
imunodeficiência comum variável e neoplasia
humana de células); assim como a síndrome
hemofagocítica (SHF). Relatamos um caso de
síndrome SHF em uma paciente com SW, duas raras
afecções, que resultaram em um grave desfecho em
nossa paciente.

Objetivos

Este relato de caso visa descrever uma possível
associação entre SHF e a SW.

Delineamento e Métodos

Mulher , 18 anos , antecedente de SW tipo 1,
admitida devido febre e emagrecimento involuntário
há 2 meses.
Exames complementares
Hemoglobina 6.5 g/dL PCR 96
FAN nuclear
homogêneo
1/2560
Plaqueta 26 000/mm³ Ferritina 11676 Anti-DNA-ds
800
Leucócitos 1200/mm³ Fibrinogênio 232 C3 28
triglicerides 394 Mielograma:
hemofagocitose C4 10
Diagnósticos diferenciais excluídos: SARS-CoV2,
hepatite B, C, HIV, citomegalovírus e parvovírus.
Realizado diagnóstico de SHF secundária à Lupus
Eritematoso Sistêmico (LES).

Resultados

Realizada pulsoterapia com metilprednisolona e
imunoglobulina, porém paciente evoluiu com
disfunção de múltiplos órgãos e óbito.

Conclusões/Considerações Finais

Apesar de outras causas de AOC (como a
síndrome de Griscelli) se relacionarem a
alterações imunológicas e SHF, não encontramos
na literatura outros relatos que corroborem com a
associação entre síndrome de Waardenburg e
síndrome hemofagocítica ou doenças autoimunes
como LES. É sabido que a SHF pode ocorrer na
abertura do quadro de LES, e o diagnóstico de
ambas as condições pode ser desafiador.

Palavras Chave

Área

Clínica Médica