Dados do Trabalho

Título

Telangectasia Hemorrágica Hereditária – relato de caso

Fundamentação/Introdução

A telangectasia hemorrágica hereditária (THH) ou síndrome de Rendu-Osler-Weber, é uma doença autossômica dominante com várias apresentações clínicas. Tem prevalência de 1 caso para cada 3.000-8.000 indivíduos e costuma aparecer sintomas em torno dos 20 anos.

Objetivos

O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma paciente hospitalizada com diagnóstico de THH.

Delineamento e Métodos

A paciente estudada tinha 54 anos, com antecedente pessoal de epilepsia e antecedente familiar em que a mãe possuía uma massa pulmonar em investigação e veio a óbito durante a realização da biópsia por conta de um quadro hemorrágico. A paciente foi admitida em hospital devido a quadro de oligoamnio, evoluiu com dispneia ao repouso e pequenos esforços, além de epistaxe, foi submetida a parto cesariano, após procedimento cirúrgico apresentou hemorragia puerperal com necessidade de estabilização clínica em Unidade de Terapia Intensiva (UTI). Em investigação diagnóstica, a Tomografia Computadorizada (TC) de Tórax evidenciou imagens tubulares tortuosas em lobos inferiores e no segmento apical do lobo superior direito, pavimentações em mosaico difusas pelo parênquima, broquiectasias difusas e derrame pleural bilateral. Em avaliação de TC de Tórax e Abdome com contraste, visualizou-se imagens sugestiva de malformações vasculares em pulmões, com trombo, além de malformações vasculares em fígado e baço. À broncospia evidenciou hemorragia pulmonar parenquimatosa. Durante internação, paciente apresentou agitação, piora da dispneia, confusão mental, cianose central, e queda saturação 66%, ao exame físico com crepitações e sibilância difusa, sendo encaminhada novamente para UTI, necessitando de intubação orotraqueal e ventilação mecânica, com saída de secreção rósea. Apresentou complicações como hipocalemia e alcalose metabólica. porém apesar de todas as medidas instituídas e de todos os esforços, incluindo reanimação cardiopulmonar devido parada cardio-respiratória, evoluiu a óbito.

Resultados

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Conclusões/Considerações Finais

Este estudo contribuiu para incentivar a inclusão dessa condição clínica dentre os diagnósticos diferenciais de síndromes hemorrágicas, assim como elucidar a necessidade de instituição de um protocolo de investigativo e terapêutico adequado afim de instituir recursos e medidas modificadoras de prognóstico dessa doença o mais breve possível, na tentativa de reduzir sua elevada taxa de morbimortalidade.

Palavras Chave

Telangectasia Hemorrágica Hereditária; Síndromes Hemorrágicas; Doença Autossômica.