Dados do Trabalho

Título

Tratamento cirúrgico de escoliose sindrômica em dois pacientes com síndrome de Kabuki

Introdução

Síndrome de Kabuki é uma doença genética rara autossômica dominante, foi descrita inicialmente no Japão. Porém pode se manifestar em outros grupos étnicos. Se manifestando com alterações faciais distintas, retardo mental e um conjunto de malformações congênitas afetando diversos sistemas de forma heterogênea, dentre eles o sistema musculo esquelético tendo deformidades como escoliose (35%) e malformações vertebrais 32%

Objetivos

Apresentar dois casos de Escoliose sindrômica em pacientes portadores de síndrome de Kabuki tratados em um serviço de referência terciário para deformidades de coluna infantil

Descrição do Caso

Paciente K.A.B.S. ,masculino, 13 anos, com diagnóstico de Síndrome de Kabuki, com atresia de esôfago, cifo-escoliose com malformações vertebrais, baixa estatura e baixo peso. Paciente apresentava curva torácica principal de 77˚ T3-T12 (Figura 1), sendo submetido a artrodese com instrumentação por via posterior no dia 06/04/2022, contemplando os níveis de T3-L2 (Figura 2), conseguindo boa correção da deformidade com ângulo de Cobb final de 15˚ na curva torácica principal, e melhora clínica significativa.

Paciente E.V.A.M, feminino, 9 anos, portadora da síndrome de Kabuki, apresentava malformação em coluna lombar com hemivértebra em L5 curva lombar com 47˚ (T12-L5) (Figura 3), submetida no dia 10/08/2021 a ressecção da hemivértebra com artrodese L3-S2 (figura 4), conseguido correção e estabilização da curva em 26,32˚. Após a artrodese a paciente submetida a tratamento com colete gessado para estabilização de curva tóraco-lombar, até o momento.

Conclusão

O planejamento em pacientes portadores da síndrome de Kabuki pode ser complexo uma vez que os pacientes possuem diversas malformações associadas, sendo necessário planejamento cirúrgico adequado com acompanhamento multidisciplinar. Sendo relevante, portanto a apresentação dos seguintes casos para auxílio no manejo dos pacientes portadores da síndrome.

Palavras Chave

Escoliose congênita, Síndrome de Kabuki