Dados do Trabalho

Título

Associação de aplasia medular e hemoglobinúria paroxística noturna: uma combinação incomum.

Introdução/Fundamentos

A hemoglobinúria paroxística noturna é um distúrbio hematológico raro, que leva à hemólise e medula óssea hipocelular, podendo se apresentar como anemia aplásica e síndrome mielodisplásica.

Objetivos

Relatar um caso de anemia aplásica e hemoglobinúria paroxística noturna em uma paciente jovem.

Descrição do Caso

Uma paciente do sexo feminino, 28 anos, foi admitida em um hospital terciário para investigação de pancitopenia. Possuía histórico de anemia desde a infância, sem diagnóstico e tratamento específico até então. Fazia uso de lítio e quetiapina para transtorno afetivo bipolar. Histórico familiar de neoplasias sólidas em parentes de primeiro grau. Iniciou-se investigação com exames laboratoriais, que mostravam anemia hemolítica. Sorologias virais e testes para autoimunidade, negativos. Exames de imagem sem alterações. Realizou mielograma, biópsia de medula óssea, imunohistoquímica e imunofenotipagem sugestivos de aplasia medular. Durante o internamento, a paciente necessitou de inúmeras hemotransfusões (plaquetas e hemácias). Foi realizado aprofundamento dos possíveis diagnósticos diferenciais e ao realizar Citometria de fluxo observou-se a presença de clone de Hemoglobina paroxística noturna. Neste ínterim, foi adicionado Eltrombopague ao esquema já em uso prévio: Ciclosporina e prednisona. Posteriormente, foi iniciado Ecolizumabe. Todavia, mesmo após ajustes de dose, a paciente não obteve resposta clínica e laboratorial satisfatórias, persistindo com hemólise e pancitopenia com predomínio de plaquetopenia grave sintomática. Diante da apresentação clínica e laboratorial da doença no decorrer do acompanhamento, inúmeras hemotransfusões prévias, incompatibilidade, paciente não era elegível para transplante de medula óssea, com alto risco de rejeição e mortalidade. Apresentou infecções refratárias ao tratamento durante o internamento. Evoluiu com neutropenia febril, convulsões de difícil manejo, trombose e com clínica sugestiva de síndrome da veia cava superior. Assim, diante da piora clínica significativa e refratariedade aos tratamentos instituídos, optou-se por priorizar medidas de conforto para a paciente, tendo a mesma vindo a óbito após um ano de acompanhamento.

Conclusões/Considerações Finais

A hemoglobinúria paroxística noturna é uma condição hematológica crônica e rara, com morbimortalidade significativa. Devido à raridade e prognóstico, relatos de caso sobre o tema são de extrema relevância para que esta patologia possa ser conhecida e usualmente faça parte de diagnósticos diferenciais de pancitopenias.