Dados do Trabalho

Título

A SÍNDROME DE KLINEFELTER COMO DIAGNÓSTICO A SE CONSIDERAR NA AVALIAÇÃO DA INFERTILIDADE: RELATO DE CASO DE AZOOSPERMIA ASSOCIADA À TRISSOMIA DO CROMOSSOMO X

Introdução/Fundamentos

A infertilidade pode resultar de fatores hormonais, genéticos, anatômicos e ambientais. Dentre os genéticos, destaca-se a Síndrome de Klinefelter (SK), uma causa comum no sexo masculino, caracterizada por um cariótipo com um cromossomo “X” extra, levando à atrofia testicular e dificultando a produção de espermatozoides. A avaliação clínico-laboratorial é fundamental para o diagnóstico diferencial da infertilidade, permitindo identificar a SK e outras condições subjacentes, de forma a orientar o manejo adequado.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente que, em investigação de infertilidade, realizou exames que o diagnosticaram com SK.

Descrição do Caso

Paciente masculino, 32 anos, relata que, aos 28, em investigação de infertilidade do casal, após descartadas causas na parceira, realizou um espermograma que mostrou azoospermia. Em estudo genético, demonstrou-se microdeleções do cromossomo Y e cariótipo 47, XXY, inv per 9[20], recebendo o diagnóstico da SK. Nos 9 meses seguintes, fez uso de Anastrozol 1 mg com posterior aumento para 2 mg para aumento dos níveis séricos da testosterona. Após otimizar, iniciou um quadro depressivo, com edema em membros inferiores e piora da frouxidão ligamentar, sendo alterado o esquema para testosterona tópica por 4 a 5 meses, mas não houve absorção androgênica adequada. No ano seguinte, diante da possibilidade de fertilidade, iniciou-se um esquema de testosterona injetável a cada 12 a 16 semanas com dosagens semanais do hormônio, sendo reduzido a cada 8 semanas pelo surgimento de lesões ulceradas na glande peniana, até chegar a um nível sérico da testosterona de 600 ng/dL. Em 2023, foi iniciado um novo protocolo de reposição, mas, devido ao binômio risco-benefício e às possíveis consequências na arquitetura testicular após o início do tratamento androgênico, o casal decidiu interromper as tentativas de reprodução, sendo proposta a possibilidade de adoção ou inseminação artificial.

Conclusões/Considerações Finais

Como a SK altera características físico-hormonais do paciente, é imprescindível o seu diagnóstico precoce por estudo genético e espermograma para investigação da infertilidade e azoospermia, se presente. Ainda, recomenda-se que os profissionais de saúde reconheçam o quadro clínico mais frequente da SK, visto que o tratamento e o acompanhamento adequados e em tempo hábil podem limitar as suas complicações físicas, reduzir desfechos e traumas sociais e proporcionar a concepção aos casais a desejarem.