Dados do Trabalho

Título

ESCLEROSE TUBEROSA EM ADULTO JOVEM: UM RELATO DE CASO

Introdução

Esclerose tuberosa (ET) é uma condição genética autossômica dominante de acometimento neurocutâneo, caracterizada pela presença de hamartomas em múltiplos órgãos. Tem prevalência de 1:6.000 crianças. Causada por mutação inativadora dos genes supressores tumorais do complexo da esclerose tuberosa (TSC1 ou TSC2), que atuam na regulação do crescimento celular. Surgem, então, manifestações cutâneas, renais, pulmonares, cardíacas, neurológicas, como máculas hipopigmentadas em formato de folha e angiofibromas faciais, angiomiolipomas renais, epilepsia. O diagnóstico normalmente é feito nos primeiros anos de vida, baseado em testes genéticos ou, caso estes sejam indisponíveis, por critérios clínicos. O tratamento consiste no manejo dos sintomas.

Objetivos

Relatar diagnóstico tardio de doença sistêmica prevalente na infância em um hospital terciário de Recife/PE.

Descrição do Caso

Paciente, feminino, 18 anos, previamente acompanhada por Nefrologia por doença renal crônica secundária à síndrome nefrótica (GESF), admitida no setor de Pediatria, com melena, edema periférico e sintomas respiratórios há 3 dias da admissão, associado a piora da anemia crônica. Iniciado antibioticoterapia (Cefepime) para pneumonia e após 18 dias de boa evolução, houve piora clínica, rebaixamento do nível de consciência, tremores generalizados, amnésia, alucinações e distúrbios hidroeletrolíticos; feito tomografia de crânio, sem alterações, escalonamento antimicrobiano (Vancomicina e Meropenem) e transferência para UTI, onde foi realizada intubação orotraqueal e hemodiálise. Após quatro dias de compensação clínica, a paciente foi extubada e encaminhada à enfermaria de CM, onde apresentou episódio febril (37,9°C). No rastreio infeccioso, evidenciou-se angiomiolipomas em ambos os rins (três à direita e sete à esquerda) em exame tomográfico abdominal; e túber cortical e nódulo subependimário calcificado em RNM de encéfalo. Observadas placas de shagreen e depressões dentárias; fundoscopia sem alterações sugestivas de hamartomas. Como paciente trazia endoscopia digestiva alta com pólipos gástricos hamartomatosos com polipectomias e esofagite erosiva intensa, ET foi suspeitada e diagnosticada nesse internamento. Evoluiu com melhora clínica e condições de alta hospitalar, mantendo acompanhamento multidisciplinar.

Conclusões e Considerações Finais

O diagnóstico precoce é fundamental para bom manejo das manifestações clínicas, visto a morbidade associada às complicações com o atraso na assistência médica.