Dados do Trabalho

Título

ABORDAGEM TERAPÊUTICA DE COMPLICAÇÃO DECORRENTE DA SÍNDROME DE MAFFUCCI: UM RELATO DE CASO

Introdução

A Síndrome de Maffucci é uma doença rara, caracterizada pela presença de múltiplos encondromas associados a hemangiomas de partes moles. Congênita e não hereditária, suas primeiras manifestações são na infância, podendo evoluir para malignização.

Objetivos

Esse trabalho visa relatar o caso raro de uma paciente pediátrica com fratura patológica de tíbia decorrente de complicação da Síndrome de Maffucci.

Descrição do Caso

Paciente, 15 anos, com história de surgimento de deformidades em três quirodáctilos no MSD aos 4 anos e anisomelia. Aos 6 anos, foi diagnosticada a presença de um hemangioma em região plantar do MIE com crescimento progressivo. Foi solicitada uma biópsia do hemangioma, excluindo presença de malignidade. Aos 13 anos, foi submetida a epifisiodese em fêmur distal esquerdo, visando reduzir a discrepância de comprimento dos membros (aproximadamente 6 cm). Na idade atual, 15 anos, após queda da própria altura, paciente evoluiu com fratura oblíqua na diáfise da tíbia esquerda. A partir da associação dos hemangiomas com a encondromatose estabeleceu-se o diagnóstico de Síndrome de Maffucci e optou-se pelo tratamento conservador da fratura, com aparelho gessado por 40 dias e posterior uso de órtese. Além disso, foi realizado estudo histopatológico dos hemangiomas, excluindo presença de malignização e sendo identificadas células fusiformes com predomínio do componente cavernoso. Paciente encontra-se em acompanhamento periódico, a cada 2 meses, sem queixas álgicas, deambulando sem apoio e com uso de órtese em membro inferior esquerdo para correção da anisomelia.

Conclusões e Considerações Finais

Por se tratar de uma doença rara e subdiagnosticada não há registros na literatura que prevejam um tratamento efetivo e definitivo para a Síndrome de Mafucci. Sua terapêutica se baseia no monitoramento periódico dos pacientes, visto o risco de malignização dos hemangiomas e encondromas, associada à avaliação das deformidades ósseas e de possíveis complicações, como fraturas. Estas se apresentam como um desafio em relação ao seu tratamento diante da fragilidade óssea decorrente dos encondromas. Diante disso, é possível visualizar a necessidade de conhecimentos atualizados acerca de novas possibilidades diagnósticas e terapêuticas, visando gerar um protocolo direcionado ao manejo dos portadores da Síndrome de Maffucci.