Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME POLIGLANDULAR AUTOIMUNE TIPO II EM PACIENTE PORTADOR DE SÍNDROME DE DOWN

Introdução

A síndrome autoimune poliglandular tipo II é uma doença autoimune com herança poligênica caracterizada pela doença de Addison associada à doença autoimune da tireoide e/ou diabetes mellitus tipo 1. É uma doença rara, afetando cerca de 1,4 a 2 casos a cada cem mil habitantes e sua apresentação clínica mais frequente é a associação da doença de Addison com doença de Graves e diabetes mellitus tipo 1.

Objetivos

Descrever um caso de apresentação tardia de síndrome poliglandular tipo II em paciente portador de síndrome de Down.

Descrição do Caso

Paciente SRVS, 46 anos, portador de síndrome de Down e epilepsia previamente funcional, realizando todas as atividades básicas de vida diária, evoluiu há 4 meses com síndrome consumptiva (perda ponderal aproximadamente de 50 Kg), dificuldade de deambulação, com restrição ao leito, sonolência. Associado a isso, apresentou edemas de membros inferiores, hiporexia, disfagia principalmente para líquidos. Na investigação, foram solicitados exames laboratoriais que identificaram hipocalcemia (Ca 4,7), aumento de TSH (23,66), cortisol sérico matinal baixo (3,8). Dessa forma, o paciente foi internado para investigação e correção dos achados laboratoriais. Ao exame físico, apresentava-se pouco contactuante, ausculta respiratória com murmúrios abolidos em bases e hipotensão. Exames complementares mostraram anti TPO elevado, presença de volumoso derrame pleural bilateral, sem alterações das adrenais na tomografia, redução de PTH (7.8), hiperfosfatemia (6.3) e aumento importante de tireoglobulina (238.78)). Apresentava um pefil glicêmico dentro das normalidades. Dessa forma, configura-se como uma Síndrome poliglandular tipo 2 devido à presença de insuficiência adrenal associada à tireoidite autoimune. Foi iniciado a reposição de cálcio via oral, além de corticoterapia e iniciado a levotiroxina. O paciente evoluiu com melhora do estado geral e dos exames laboratoriais.

Conclusões e Considerações Finais

A síndrome poliglandular autoimune tipo II é uma entidade rara que deve ser lembrada em pacientes com disfunções endócrinas associadas com doenças autoimunes. Deve-se estar atento ás variáveis clinicas que podem dificultar o diagnostico, como a apresentação tardia da doença.