Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE STURGE-WEBER: UMA FORMA NEUROCUTÂNEA DE EPILEPSIA ESTRUTURAL

Introdução

Inicialmente descrita em 1860, a Síndrome de Sturge-Weber (SSW) é rara (1:50.000 nascimentos), congênita, não hereditária, e a mais frequente das síndromes neurocutâneas.

Objetivos

Relatar e ilustrar um caso típico da SSW que evoluiu com epilepsia associada, com achados de neuroimagem e evolução longitudinal até a vida adulta bem documentados.

Descrição do Caso

Paciente do sexo feminino, 41 anos, com história de crises epilépticas desde a infância. O primeiro episódio ocorreu aos 4 meses de idade, descrito pela mãe como crise tônico-clônica. Naquela fase, foram descartadas condições agudas (infecções, trauma etc.) e o histórico da gravidez não tinha intercorrências. Ela desenvolveu crises recorrentes e foi iniciado fenobarbital com boa resposta. Uma pista para o diagnóstico foi a presença de uma mancha facial em coloração de vinho do porto, envolvendo ambos os lados da face, predominantemente nos territórios dos ramos trigêmeos V1 e V2. O desenvolvimento neuropsicomotor estava atrasado, mas ela atingiu as principais marcas com deficiência intelectual leve. Uma investigação neurológica completa foi realizada. A Tomografia cerebral revelou atrofia cerebral assimétrica com calcificações lineares corticais, que foram posteriormente avaliadas com Ressonância Magnética. O estudo mostrou malformações vasculares grosseiras no hemisfério cerebral direito. Ela foi, então, diagnosticada com a SSW e permaneceu livre de convulsões por vários anos em acompanhamento neurológico. Aos 35 anos, recorreu com episódios epilépticos, quando a medicação antiepiléptica foi ajustada até 150 mg e associada ao Clobazam 10 mg/dia com resposta satisfatória até o momento.

Conclusões e Considerações Finais

Apesar de ser uma condição neurocutânea rara, a SSW deve sempre ser suspeitada em lactentes que apresentam manchas vinho do porto e epilepsia, como ilustrado no presente caso. Pode ocorrer angiomatose leptomeníngea ipsilateral, que pode ser progressiva e levar a calcificações cerebrais, convulsões, hipertrofia contralateral, hemiparesia e retardo mental. Estudos anteriores revelaram que 75%-100% dos pacientes SSW têm epilepsia. Notavelmente, 30%-52% dos pacientes com SSW desenvolvem epilepsia refratária, que não pode ser resolvida por drogas antiepilépticas. A maioria dos pacientes permanecerá estável sob antieplépticos apropriados, mas para pacientes com SSW com epilepsia refratária, a cirurgia de epilepsia é uma opção.