Dados do Trabalho

Título

POLICITEMIA VERA EM PACIENTE COM MUTAÇÃO JAK2V617F NEGATIVA: UM RELATO DE CASO

Introdução

A Policitemia Vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica que se expressa pela elevação da massa eritrocitária sanguínea. Nesse distúrbio, 97% dos pacientes apresentam uma mutação no gene da enzima Janus kinase-2 (JAK-2), em específico no códon 617, o que determina um ganho de sua função e ativa de forma autônoma a cascata de sinalização da eritropoetina. No entanto, é visto que alguns pacientes com PV clássica não possuem a mutação JAK2V617F, enquanto pacientes com outras neoplasias mieloprofilerativas como trombocitemia essencial também podem expressá-la. A base molecular da PV JAK2V617F negativa é desconhecida.

Objetivos

Descrever um caso de Policitemia Vera em paciente com ausência da mutação JAK2V617F.

Descrição do Caso

Paciente masculino, 66 anos, ex-tabagista, hipertenso, se apresentou com história de cefaleia, pletora facial, picos pressóricos e tontura há 2 meses da admissão. Referia ainda, dor precordial intermitente, em aperto, com melhora espontânea após 1 hora. Ao exame físico não foram evidenciadas organomegalias. A investigação laboratorial revelou Hb.: 18.5 g/dL; Ht.: 58.5%, VCM: 92.9 fL, CHCM 31.6 g/dL, além de trombocitose. Diante do quadro, foi iniciada investigação para policitemia, com realização de Gasometria arterial, Ultrassonografia abdominal com Doppler e Ecocardiograma Transtorácico, sem alterações. Solicitada dosagem de eritropoietina, que não estava elevada, sugerindo se tratar de uma policitemia primária. Realizado mielograma, que mostrou achados sugestivos de síndrome mieloproliferativa, além da pesquisa da mutação genética JAK2-V617F, que foi negativa. O diagnóstico de PV JAK2-negativa foi feito baseado nas diretrizes do British Committee for Standards in Hematology (BCSH), considerando o aumento do hematócrito, a ausência de mutação no JAK2, nenhuma causa de eritrocitose secundária, trombocitose e eritropoietina baixa. Durante internamento, o paciente foi submetido à flebotomias seriadas, até o alcance de hematócrito menor que 45%. Também foram iniciados Hidroxiureia 1,5 g/dia e Ácido Acetilsalicílico 100 mg/dia e mantido o acompanhamento ambulatorial, com boa resposta.

Resultados

Conclusões e Considerações Finais

Embora a maior parte dos pacientes com PV apresente a mutação JAK2V617F, esta condição não é exclusiva para seu diagnóstico. Esse caso foi apresentado por sua raridade e para alertar a importância da mutação JAK2 na PV, inclusive com diferenças na resposta terapêutica entre os pacientes que tem ou não essa alteração específica.

Área

Tema Livre