Dados do Trabalho

Título

Relato de caso de hiperplasia suprarrenal não clássica congênita sem repercussões clínicas em mulher em idade fértil.

Introdução

A Hiperplasia Suprarrenal congênita resulta da mutação de genes que codificam enzimas envolvidas na biossíntese do cortisol, sendo a mais comum a mutação no gene CYP21A2. Tal mutação levará à deficiência da 21-hidroxilase, e conversão defeituosa de 17-hidroxiprogesterona (17OHP) em 11-desoxicortisol, gerando redução da síntese do cortisol e subsequente aumento da secreção de corticotropina (ACTH), o que resultará na hiperplasia do córtex adrenal. Consequentemente haverá aumento dos precursores do cortisol e estímulo da via de produção dos androgênios. Trata-se de uma das doenças autossômicas recessivas mais comuns e de frequência étnica-específica, com prevalência tão alta quanto 1 em 1.000 a 1 em 100, sendo maior entre os mediterrâneos, hispânicos e judeus da Europa Oriental.

Objetivos

Descrever uma manifestação atípica de hiperplasia adrenal em mulher em idade fértil.

Descrição do Caso

Paciente, sexo feminino, diagnosticada aos 17 anos com Hiperplasia Suprarrenal não clássica congênita após relato de hirsutismo grau 1 em mento e aréola. O diagnóstico foi concluído pela dosagem de 17OHP, evidenciando aumento de seus níveis acima de 1.000 ng/dL. A paciente foi instruída quanto às manifestações da patologia e principalmente quanto à alta probabilidade de infertilidade. O tratamento sugerido foi o uso de corticoterapia associada ao uso do anticoncepcional hormonal oral combinado (AHCO) Selene®, no entanto, a paciente optou por aderir apenas ao uso de AHCO.

Resultados

Após o diagnóstico, realizou-se o monitoramento da patologia por meio da dosagem periódica de 17OHP, que se manteve em níveis elevados, acima de 1.000 ng/dL. Aos 30 anos, a paciente engravidou 2 meses após suspender o uso do AHCO, sem intervenções. O acompanhamento foi feito com a supervisão quinzenal dos níveis de 17OHP e inserção precoce de corticoterapia, mantendo por toda gestação após sexagem fetal com resultado para o sexo feminino. A gravidez seguiu sem intercorrências e a criança nasceu sem malformações. Aos 40 anos, a paciente teve uma segunda gestação, a qual evoluiu da mesma forma que a primeira. Atualmente, a paciente segue controlando a enfermidade sem impactos em sua qualidade de vida.

Conclusões e Considerações Finais

A Hiperplasia Suprarrenal não clássica congênita é uma apresentação atípica dessa patologia. A despeito do desfecho do caso, é indispensável a suspeição clínica dessa enfermidade mesmo com manifestações discretas. Assim, consideramos importante o uso da ferramenta laboratorial para diagnóstico precoce diante dessa apresentação singular.