Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: DIAGNOSTICO TARDIO DE ESCLEROSE TUBEROSA LEVANDO A NEFRECTOMIA DE URGENCIA

Fundamentação/Introdução

Introdução/Fundamentos; Esclerose tuberosa (ET) é uma doença genética rara, de transmissão autossômica dominante e de diagnostico difícil.

Objetivos

Objetivo; Demonstrar a importância do diagnóstico precoce da esclerose tuberosa afim de prevenir complicações muitas vezes graves.

Descrição do caso

Relato de Caso; Paciente, 26 anos, natural e procedente de São João de Rei Com história de rabdomioma cardíaco desde o nascimento, que teve acompanhamento médico até os sete anos de idade. Desde a infância paciente apresenta máculas hipomelanóticas em base de nariz, ressecadas cirurgicamente aos 24 anos. Seu desenvolvimento neuropsicomotor sempre foi adequado.Em 2010 paciente teve quadro de dor de média intensidade em flanco direito e esquerdo, tendo sido realizado ultrassonografia de abdome para avaliação. Este exame visualizou multíplos nódulos renais sugestivos de angiomiolipolas renais. Paciente permaneceu sem acompanhamento médico durante oito anos, e nenhum diagnóstico lhe foi proposto. Em fevereiro de 2017 paciente teve episodio de dor torácica e realizou tomografia de tórax que evidenciou lesões císticas esparsas sugestivas de linfangiomiomatose incipiente. Ainda assim, paciente permaneceu sem diagnóstico devido a ausência de sintomas neurológicos, e não foi sugerido acompanhamento de rotina. Em abril de 2017, após sentir fortes dores em flanco direito procurou o Pronto Atendimento de sua cidade natal, onde foi diagnosticado apendicite, com indicação de apendicectomia. Na laparotomia exploratória, foi identificada hemorragia retroperitoneal devido rompimento de nódulo com posterior nefrectomia direita, de urgência. A biópsia renal indicou lesão com múltiplos nódulos em parênquima e estroma.Somente após a grave complicação da paciente, que foi realizado o diagnóstico de esclerose tuberosa. Porém,a paciente possuía no mínimo, com exames previamente realizados, quatro critérios maiores (acometimento de pele, coração, pulmões e rins) e dois critérios menores para o diagnóstico de tal patologia.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusões/Considerações finais; por se tratar de uma doença rara e de apresentação variada, o diagnostico torna-se difícil levando apresentação de complicações que poderiam ser evitadas ou retardadas em consequência de um diagnóstico tardio.

Palavras Chave

palavras chave: esclerose tuberosa, diagnóstico,nefrectomia