Dados do Trabalho

Título

Diagnóstico tardio de fibrose cística aos 25 anos, causas e consequências: Relato de caso clínico

Fundamentação/Introdução

A fibrose cística (FC) clássica é uma doença genética, autossômica recessiva que altera a transcrição de uma proteína transmembranosa que regula o transporte iônico nos fluidos corporais. A doença afeta principalmente pulmões, com quadro de infecções respiratórias de repetição, além de órgãos como pâncreas, fígado, rins e intestino. O teste do suor, usado no diagnóstico, está alterado em 98% dos casos. A pesquisa genética é um aliado nos casos de FC não clássica, porém de alto custo e se limita a pesquisa de um número pequeno de mutações dentro dos mais de 1500 tipos descritos. Estima se que no Brasil a doença atinja cerca de uma a cada 10.000 pessoas. A expectativa de vida média está entre 42 e 50 anos nos países desenvolvidos, sendo os problemas pulmonares responsáveis pela morte de 80% das pessoas.

Objetivos

Apresentar e discutir um caso de diagnóstico tardio de FC em uma paciente de 25 anos, bem como as consequências e riscos relacionados a esse atraso

Descrição do caso

Trata-se de um relato de caso de paciente do sexo feminino, 25 anos, com infecções respiratórias de repetição desde a infância. Vários tratamentos para sinusite e pneumonias, suspeitas de tuberculose e ansiedade. Um possível diagnóstico de asma tardio foi realizado dias antes de um evento pulmonar grave, com insuficiência respiratória aguda e necessidade de intubação. Exame de imagem na internação evidenciou bronquiectasias levantando a hipótese de doença crônica. Na propedêutica após alta, a espirometria com padrão obstrutivo moderado e redução da capacidade pulmonar e teste do suor positivo, fechou-se o diagnóstico de FC. Exames complementares também evidenciaram alterações pancreáticas, corroborando com o diagnóstico. O teste genético evidenciou mutação única, o que pode ter contribuído na sobrevida apesar da ausência de tratamento.

Conclusões/Considerações Finais

Com a realização da triagem neonatal, o diagnóstico ocorre nos primeiros dias de vida, tornando se raro o diagnóstico tardio. FC é um diagnóstico a ser pensado nos quadros de doenças respiratórias crônicas e persistentes em adolescentes e adultos. Por se tratar de uma doença sem cura conhecida, o diagnóstico precoce e o acompanhamento tem sido de fundamental importância no aumento da sobrevida destes pacientes. Antibióticos, medicamento tópicos de inalação, substituição de enzimas pancreáticas, suplementação de vitamina solúvel em gorduras e técnicas de desobstrução das vias respiratórias têm auxiliado no controle da doença.

Palavras Chave

Fibrose cística; Diagnóstico tardio; Adulto; Tratamento; Teste genético;