Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE FABRY- DIAGNOSTICO APOS TRANSPLANTE RENAL PARA FAMILIAR AFETADO. RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A doença de Fabry (DF) é causada por mutações ligadas ao cromossomo X no gene GAL-A, que codifica a e enzima lisossômica α-galactosidase (α-GAL). A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de substâncias lipídicas no interior do citoplasma das células do endotélio e músculos lisos de vasos sanguíneos, acometendo especialmente pele, rins, coração, cérebro e olhos.

Objetivos

Apresentar um relato de caso sobre um paciente masculino portador de DF com complicações neurológicas, e com histórico de transplante renal para o irmão, que evoluiu com insuficiência renal.

Descrição do caso

JnNM, sexo masculino, iniciou com dores e parestesias em extremidades aos 8 anos de idade. Relatava fadiga aos exercícios físicos, diarreia e emagrecimento desde os 20 anos. Aos 30 anos, aproximadamente, observou alteração de sensibilidade em extremidades. Aos 33 anos doou um rim para JsNM, seu irmão, que havia evoluido com insuficiência renal alguns anos antes. Aos 37 anos, em janeiro de 2014, o paciente JnNM apresentou alterações ao exame de rotina (Cr: 1,7mg/dL; Jun/2014 Cr: 2,3mg/dL e Clearence de Cr: 63mL/min/1,73m2). Em 2016 o paciente foi avaliado por neurologista que constatou hipoestesia térmica e dolorosa até nível dos joelhos, suspeitando de Doença de Fabry devido ao histórico e exames. A dosagem da enzima α-GAL no plasma mostrou-se muito baixa (0,7 nmoles/h/mL, VR: 4,0 a 22,0 nmoles/h/mL) e o exame genético mostrou polimorfismo no Exon 3 py152d do gene Gal-A, confirmando a doença. Foram realizados exames genéticos em JsNM e nas quatro irmãs, sendo positivos.

Conclusões/Considerações Finais

A DF por ser uma doença recessiva ligada ao cromossomo X pode apresentar-se de forma heterogênea e, ter o seu diagnóstico retardado pelo desconhecimento contribuindo para a evolução da doença e para casos dramáticos como esse em que um irmão acometido doa para o outro também acometido. A doença deveria ter sido diagnosticada antes do transplante. O quadro de dores desde a infância, diarréia, fadiga aos exercícios físicos, emagrecimento, e as parestesias são sintomas comuns descritos como típicos em pacientes masculinos com doença de Fabry. Deve-se suspeitar de DF em pacientes portadores de doença renal sem causa definida, associada a histórico de dores nas extremidades. É essencial realizar um rastreio em possíveis doadores da mesma família. A doença tem tratamento e a evolução grave como desse caso poderia ter sido evitada.

Palavras Chave

Fabry diseases, Insuficiência renal, Alfa- galactosidase