Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO SOBRE A SINDROME DE MAURIAC, UMA RARA SINDROME RELACIONADA A DIABETES TIPO 1

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Mauriac (SM) é uma forma rara de diabetes mellitus tipo 1 (DM1), caracterizada pela sintomalogia tríplice de hepatomegalia, retardo do crescimento e diabetes mal controlado de longa evolução. Estima-se que 1 em 2500 crianças com idade inferior a 5 anos e 1 em 300 pessoas abaixo de 18 anos são portadoras dessa doença.

Objetivos

Relatar um caso de SM e discutir a importância de um diagnóstico precoce

Descrição do caso

W.D.S, 17 anos, sabidamente portadora de DM1, em uso de 24UI de insulina NPH e 18UI de insulina regular, procurou hospital escola com queixas de tontura. Refere ter tido cerca de 15 internações anteriores no últimos 7 anos pelo mesmo motivo. À admissão: Glicemia capilar > 500 mg/dL, hipocorada (+2/+4), fígado palpável a 5 cm do Rebordo Costal Direito (RCD), circulação colateral importante em tórax e hipocôndrios direito e esquerdo. Atraso puberal importante (M1 P1, segundo estágio de Tanner). Aos exames laboratoriais da primeira semana de internação: Glicemia jejum: 134 mg/dL, Hemoglobina glicada (HbA1c): 13,2%, Estradiol: < 18 pg/mL, Ferritina: 200,06 ng/mL, Ferro Sérico: 28 ug/dL, Fosfatase Alcalina: 617 U/L, Gama GT: 75 U/L. Foi instituído uso de 66UI de Insulina NPH e 18UI de insulina regular, o que melhorou episódios de hipoglicemia e hiperglicemia da paciente, que parmaneceu 28 dias internada. Ambulatorialmente foi realizado um Ultrassom de abdome total que evidenciou úteros em dimensões reduzidas, ovários não visualizados e esteatose hepática leve, Raio X de mãos que mostrou idade óssea compatível com 15 anos e dosagem de IGF1 de 113,70 ng/mL (VR: 193 a 731 ng/mL). Um mês após alta hospitalar, paciente já não apresentava hepatomegalia e foi identificada uma redução importante das circulações colaterais. Foi introduzida as insulinas Glargina e Lispro (aguardando retorno para avaliar resposta a medicação) e segue em acompanhamento ambulatorial em Centro de Saúde, onde está sendo avaliada uma possível reposição hormonal para indução da puberdade.

Conclusões/Considerações Finais

Na paciente em questão houve um atraso no diagnóstico da SM, o que pode ter prejudicado sua puberdade. Importante chamar a atenção para o impacto que o mau controle glicêmico pode causar no desenvolvimento puberal de crianças e adolescentes com Diabetes Mellitus tipo 1.

Palavras Chave

Diabetes Mellitus; Puberdade Tardia; Síndrome de Mauriac; Hepatomegalia