Dados do Trabalho

Título

NEUROFIBROMATOSE TIPO I: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A neurofibromatose é uma doença de caráter hereditário transmitida por um gene dominante, porém 50% dos pacientes não apresentem história familiar e representam, aparentemente, novas mutações, o que possibilita expressões fenotípicas muito variadas. Ela acomete igualmente ambos os sexos e pelo menos 8 formas da doença são conhecidas, porém a mais comum é a neurofibromatose tipo 1(NF1), que representa uma displasia dos elementos neuroectodermais, estando relacionada ainda, a doenças endócrinas, anomalias esqueléticas, alterações ósseas, transtornos mentais, defeitos congênitos e alterações oculares. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos. Os neurofibromas múltiplos surgem em qualquer parte do corpo, mas o tecido mais comum é a pele. São tumores benignos derivados da bainha dos nervos periféricos das células de Schwann, associados ou não a axônios, fibroblastos e células perineurais. Podem ser discretos, homogêneos e bem circunscritos, ou difusos, heterogêneos e infiltrativos. As principais características clínicas da NF1 são as mancha café-com-leite, os neurofibromas dérmicos e plexiformes, as falsas efélides axilares e/ou inguinais e os nódulos de Lisch10.

Objetivos

OBJETIVO: Elucidar a importância do diagnóstico da neurofibromatose e suas possíveis complicações.

Descrição do caso

RELATO DO CASO: D.L.S, 51 anos, solteiro, natural de São João Del Rei-MG, residente em Barbacena-MG, servente de obras, faioderma. Queixa de “caroços no corpo” há 5 anos, que evoluíram com aumento de tamanho. Nega dor e prurido local. Nega comorbidades e quadro semelhante em familiares. No exame físico observou-se presença de lesões tumorais da cor da pele, de tamanhos e números variados, não aderidos a planos profundos disseminadas por todo tegumento, exceto mãos e pés. Simultaneamente máculas café-com-leite localizadas no tronco preenchendo assim dois critérios clínicos diagnósticos de neurofibromatose tipo I.

Conclusões/Considerações Finais

CONCLUSÃO: Embora nem todos os pacientes apresentem complicações clínicas ou estéticas mais graves da doença, a maioria dos portadores e suas famílias sofrem com a incerteza sobre a evolução da doença, o surgimento de novos tumores, o comprometimento estético e a possível transmissão a seus descendentes. Já foi demonstrado que todos estes aspectos geram grande impacto na qualidade de vida dos pacientes evidenciando assim a importância da identificação dessa doença durante a ectoscopia, possibilitando um diagnóstico e tratamento precoce e evitando assim complicações.

Palavras Chave

neurofibromatose, neurofibromatose tipo I

Área

Clínica Médica