Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE RENDU- OSLER- WEBER – RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A Síndrome Rendu-Osler-Weber (SROW) ou telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) é uma patologia genética de herança autossômica dominante e tem como principal sintoma epistaxes recorrentes. Outros achados que caracterizam e são também critérios diagnósticos são: telangiectasias cutâneas, má formações arteriovenosas (MAV’s) e história familiar positiva para THH. Pode ter evolução pouco significativa com epistaxes frequentes ou consequências potencialmente graves acometendo órgãos vitais, sendo as má formações arteriovenosas pulmonares (MAVP’s) responsáveis por hipoxemia, acidente vascular encefálico isquêmico (AVEi) e abscessos cerebrais, secundário a existência de shunt direita-esquerda provocando embolismo paradoxal.

Objetivos

Descrever caso de AVEi como manifestação principal de Síndrome de Rendu- Osler- Weber.

Descrição do caso

Mulher, 44 anos, admitida em emergência com quadro de hemiparesia grau 2, desvio de comissura labial à direita e disartria iniciados subitamente há 40 minutos. Uso de anticoncepcional oral, sem comorbidades ou alergias. Mãe e irmã falecidas por AVE antes dos 50 anos. Escore NIHSS (National Institutes of Health Stroke Scale): 11 pontos. Tomografia de Crâneo sem hemorragias. Admitida em Unidade de Terapia Intensiva, feito Alteplase 90 mg sendo 10% da dose em três minutos e restante em uma hora, sem intercorrências. Eletrocardiograma e Doppler de carótidas sem alterações. Alta sem déficit neurológico, assintomática em uso de antiagregante plaquetário e estatina. Após trinta dias retornou ao serviço em franca dispneia, cianose labial e SpO² 88%, submetida a Angiotomografia de Tórax que evidenciou MAVP’s importantes (Figura 1), características da THH e ausência de tromboembolismo pulmonar. Apresentava telangiectasia sublingual (Figura 2) e epistaxes de repetição que definiram o diagnóstico de Teleangiectasia Hemorrágica Hereditária.

Conclusões/Considerações Finais

Apresentamos um caso de THH com MAVP’s causando embolização e AVEi. Apesar do desfecho favorável, a valorização da história e exame clínico minucioso poderiam ter sido fundamentais para a contra-indicação da trombólise por conta do elevado risco de sangramento. Ressaltando-se assim, a valorização da história familiar, bem como dos achados clínicos considerados mais simples, como uma epistaxe.

Palavras Chave

Teleangiectasia Hemorrágica Hereditária; Síndrome de Rendu-Osler-Weber; Epistaxe; Acidente vascular Cerebral;