Dados do Trabalho

Título

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 - RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

FUNDAMENTAÇÃO/INTRODUÇÃO: A NF1 também conhecida como doença de Von Recklinghausen, é uma desordem genética autossômica dominante com penetrância completa e graus de expressividade variável (OLIVEIRA et al., 2012). O gene responsável está localizado no braço longo do cromossomo 17, resultando em disfunção da proteína neurofibromina.

Objetivos

OBJETIVOS: Relatar um caso sobre a Neurofibromatose tipo I (NF-1) e elucidar a necessidade de um acompanhamento por médicos especialistas nesta doença, durante toda a vida, na tentativa de minimizar os riscos de complicações.

Descrição do caso

DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente G. J. V. S. L., sexo feminino, 34 anos, parda, casada, não possui filhos, residente em Caratinga-MG, relatou que em agosto de 2015, procurou pela terceira vez tratamento dermatológico por motivo de prurido intenso e persistente no corpo havia aproximadamente mais de 12 meses, principalmente no tórax, abdômen, dorso e nádegas. No exame físico, foram identificados inúmeros nódulos pequenos sugestivos de neurofibromas nestas regiões de queixa; várias manchas café com leite em todo o corpo, exceto face; presença de efélides (sardas) especialmente em áreas que não recebem raios solares (região axilar e inguinal) constatando-se a presença de três dos sete critérios para o diagnóstico de Neurofibromatose tipo 1 (NF1).

Conclusões/Considerações Finais

CONCLUSÕES: A biópsia realizada dos pequenos nódulos que a paciente apresenta na região do tórax, abdômen, dorso e nádegas, confirmou tumores benignos, chamados de neurofibromas. Na pesquisa de GIST, o resultado endoscópico acusou gastrite enantematosa de antro com mucosa e faixas de hiperemia convergindo para o piloro, sugerindo refluxo enterogástrico; e o colonoscópico, detectou no cólon descendente dois pólipos adenomatosos sésseis de 0,5 cm de diâmetro, com maior risco de desenvolver o câncer colorretal nos pólipos sésseis (CRAIG et al., 2013). Foi realizada retrovisão no reto, observando-se pequenos mamilos hemorroidários internos, constatando-se doença hemorroidária interna de grau I e presença de plicomas anais.
CONSIDERAÇÕES FINAIS: O aconselhamento genético é de suma importância, devido à imprevisibilidade e progressão da doença durante a gestação, como aumento dos neurofibromas, maior tendência à hipertensão arterial sistêmica e eclâmpsia, com risco de morte para mãe e feto (OLIVEIRA et al., 2012). Uma vez que a probabilidade de transferir a doença para os filhos é de 50%, é desaconselhável a transmissão dos genes mutados para a próxima geração.

Palavras Chave

Neurofibromatose tipo 1, manchas café com leite, neurofibromas.

Área

Clínica Médica