Dados do Trabalho

Título

DIAGNOSTICO TARDIO DA SINDROME DE RENDU-OSLER-WEBER E SUAS REPERCUSSOES

Fundamentação teórica/Introdução

A síndrome de Rendu-Osler-Weber, também conhecida como telangiectasia hemorrágica hereditária, caracteriza-se como uma patologia vascular autossômica dominante, cujo acometimento ocorre em múltiplos sistemas, sendo o principal achado patológico a presença de comunicações arteriais anômalas.A sintomatologia mais comum abrange telangiectasias mucocutâneas, epistaxe e sangramentos gastrointestinal e cerebral.

Objetivos

Essa revisão teve como objetivo elucidar o conhecimento sobre a doença a fim de potencializar o diagnóstico de doenças sindrômicas raras.

Delineamento e Métodos

Para a busca bibliográfica, foram utilizados os descritores ’syndrome’, ‘epidemiology’, ‘prevalence’, ‘hereditary haemorrhagic’, definidos com auxílio dos ‘Descritores em ciências da saúde (DeCS)’, combinados entre si por operadores booleanos.O levantamento dos artigos foi feito nas seguintes bases de dados: PubMed, Scielo e Web of Science, referente aos anos de 2017 a 2022, nos idiomas português e inglês.Após aplicar os critérios de exclusão, foram considerados 10 artigos para a revisão de literatura do tipo narrativa e, foi incluído o prontuário do paciente.

Resultados

Paciente, masculino, 61 anos procura o serviço do HUAV, no dia 15/01/2021 com queixa de dor precordial de longa data, associada à alteração de hábito intestinal como diarreia sem sangramento, vômitos, dor abdominal, hiporexia e epistaxe diária. Ao hemograma, observou uma anemia normocrômica e normocítica, necessitando de transfusão de 4 concentrados de hemácias e na EDA observou-se hérnia de hiato, esofagite e gastrite, angiodisplasia e lesão polipoide com biópsia. Posteriormente, paciente foi encaminhado para acompanhamento ambulatorial hematológico, onde referiu epistaxes frequentes, cansaço aos pequenos esforços e uso de sulfato ferroso, negando tontura, confusão mental e anorexia. Por meio do exame físico e clínico constatou-se a hipótese diagnóstica de telangiectasia hemorrágica hereditária.O diagnóstico é realizado pelo exame clínico e pode ser confirmado por técnicas de biologia molecular, o diagnóstico é realizado pelo exame clínico e pode ser confirmado por técnicas de biologia molecular.

Conclusões/Considerações Finais

Conclui-se que a síndrome de Rendu-Osler-Weber, apesar de rara, deve ser elucidada, pois o conhecimento sobre a doença permite potencializar o diagnóstico de doenças sindrômicas singulares.

Palavras Chave

teleangiectasias; epistaxe; anemia; síndrome de Rendu-Osler-Weber; syndrome; epidemiology; prevalence; hereditary haemorrhagic.

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