Dados do Trabalho

Título

DIAGNOSTICO DE ESCLEROSE TUBEROSA CUTANEA EM UMA UNIDADE DE ATENDIMENTO DE ATENÇAO SECUNDARIA DE UM MUNICIPIO DA ZONA DA MATA DE MINAS GERAIS

Introdução

A esclerose tuberosa é uma doença genética rara, degenerativa e causadora de tumores benignos. É autossômica dominante e ocorre por mutação dos genes TSC1, o qual codifica a proteína hamartina e TSC2, que codifica a tuberina, sendo tais genes, respectivamente, dos cromossomos 9 e 16. As manifestações clínicas variam de acordo com o grau de comprometimento dos órgãos acometidos, sendo os principais alvos a pele e o sistema nervoso central (SNC), mas podendo acometer olhos, pulmão, rins, coração, fígado, entre outros.

Objetivos

Apresentar como manifestações cutâneas podem levar ao diagnóstico de doenças sistêmicas importantes.

Descrição do caso

Paciente do sexo feminino, 46 anos, comparece à consulta encaminhada do ambulatório de pequenas cirurgias para avaliação de lesões faciais. Relata o aparecimento de lesões na face, periungueais e tronco desde a infância. Possui glaucoma, anemia a esclarecer e é ex etilista. Nega crises convulsivas. Ao exame físico, possui duas placas normocrômicas com cerca de 5 cm na região lombar, pápulas hipercrômicas no centro da face - zona T -, em grande quantidade, tumores periungueais (PDTs) e ausência de manchas em folha. Hipótese diagnóstica: Esclerose Tuberosa - possui três critérios diagnósticos: placas de Shagreen, angiofibromas, fibromas periungueais. Conduta: Esclarecer sobre a doença, avaliar eletrocauterização de lesões na face.

Conclusões

Não se pode ignorar o acompanhamento longitudinal de tal paciente, pois a esclerose tuberosa ainda pode se manifestar com crescimentos tumorais benignos em diferentes órgãos. Para seu diagnóstico, que é clínico, o indivíduo deve manifestar dois critérios maiores ou um maior e dois menores, sendo que, no caso relatado, a paciente possui três dos critérios maiores - as placas de Shagreen, os angiofibromas e os fibromas periungueais. Não existe cura para a doença e geralmente o tratamento é sintomático. Apesar de a esclerose tuberosa ser uma doença majoritariamente de acometimento sistêmico, o caso acima mostra um quadro, que, até o momento, apresenta três tipos de lesões cutâneas, as quais estão presentes em 90% dos doentes. Portanto, é impreterível ter uma análise crítica diante de manifestações dermatológicas, uma vez que as mesmas, em algumas situações, permitem o diagnóstico de doenças sistêmicas importantes. No caso apresentado, o diagnóstico permitirá o acompanhamento de outros órgãos-alvo da esclerose tuberosa no intuito de evitar possíveis complicações para a paciente.

Palavras Chave

Esclerose Tuberosa; tumores periungueais; placas de Shagreen; angiofibromas