Dados do Trabalho

Título

Aspectos Genéticos da Leucemia Aguda Bifenotípica (LAB): uma revisão bibliográfica.

Palavras-Chave

Marcadores de linhagem, citogenética, leucemia aguda, fenótipo misto.

Fundamentação/Introdução

A Leucemia Aguda Bifenotípica (LAB), também chamada de leucemia aguda do fenótipo misto, trata-se de uma doença rara que representa aproximadamente 2-5% de casos de leucemias agudas. Na LAB, os blastos costumam expressar mais de uma linhagem de marcadores imunofenotípicos que podem ser identificados através de teste de imunofenotipagem, imunohistoquímica, citoquímica, ou mielograma.

Objetivos

Analisar e comparar os diferentes fatores causais que ocasionam a Leucemia Aguda Bifenotípica.

Delineamento e Métodos

Revisão sistemática observacional de diferentes estudos, primários e secundários, obtidos no período entre 2014-2019 e retirados das plataformas de dados: PubMed, Scielo e Google Acadêmico. Para a pesquisa utilizou-se os termos “Leukemia”, “Biphenotypic acute leukemia” e também “acute leukemia”.

Resultados

Duas lesões genéticas predominam nas populações de estudo: a fusão gênica BCR-ABL ocasionando a formação do Cromossomo Philadelphia e a translocação envolvendo o gene MLL 11q23 na qual se apresentou mais comum em pacientes infantis. Também pode ser observada uma alta frequência de anomalias em outros genes importantes como o DNMT3A (23%), TP53 (22%) e NOTCHI1 (22%), que são correlacionados com a regulação epigenética, a supressão de tumor e como fator de transcrição, respectivamente.

Conclusões/Considerações finais

Os principais fatores causais da LAB são diversos e necessitam de maiores estudos para se tornar possível um maior entendimento dessa doença, já que as informações atuais permanecem carentes para a sua compreensão.