Dados do Trabalho

Título

ASPECTOS EPIDEMIOLOGICOS DA FENILCETONURIA NAS REGIOES NORTE E NORDESTE DO BRASIL

Palavras-Chave

PALAVRAS-CHAVE: Fenilcetonúria. Programa Nacional de Triagem Neonatal. Epidemiologia.

Fundamentação/Introdução

FUNDAMENTAÇÃO/INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de aminoácidos que apresenta ocorrência mundial, contudo, no Brasil, há uma grande dificuldade para reunir as informações sobre as ocorrências desta doença, uma vez que os dados não são centralizados.

Objetivos

OBJETIVOS: O objetivo desse trabalho foi buscar dados epidemiológicos atuais referentes ao índice de PKU nas regiões Norte e Nordeste do Brasil.

Delineamento e Métodos

DELINEAMENTO E MÉTODOS: Trata-se de uma revisão bibliográfica narrativa, com busca ativa em teses, dissertações, artigos científicos, manuais e livros didáticos, realizadas nas bases de dados: Google acadêmico, PubMed, Science Direct, Scielo, Biblioteca Virtual em Saúde Brasil, Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde e MedLine com os descritores: “fenilcetonúria” e “phenylketonuria” no período de 2014 a 2019. Os critérios de inclusão foram artigos cujo tema central fosse associado a fenilcetonúria, dissertando sobre a doença, diagnóstico, tratamento e dados epidemiológicos. Foram identificadas 51 publicações dentro dos critérios adotados, após a leitura, somente 39 artigos eram de interesse.

Resultados

RESULTADOS: No Brasil, a prevalência de PKU é de aproximadamente 1:25.000 e a incidência, de 40:1.000.000 de nascimentos, contudo, há uma grande dificuldade para reunir essas informações devido a descentralização dos dados, além disso, as pesquisas existentes encontram-se deficitárias e não trazem informações sobre todos os estados, dificultando o conhecimento sobre o número atual de afetados. Os dados apresentados foram obtidos através de um estudo desempenhado no ano de 2016, em 11 dos 26 estados brasileiros, sendo que os demais que não apresentavam dados sobre o registro da doença estavam situados nas regiões Norte e Nordeste do Brasil.

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÕES/CONSIDERAÇÕES FINAIS: Essa escassez de informações pode estar associada a inúmeros fatores que vão muito além de um simples estudo epidemiológico, implicando em assuntos complexos e de árduo alcance. Apesar dos 18 anos de regulamentação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, ainda há muito que se desenvolver nessa temática. A falta de investimento, administração e distribuição ineficiente de recursos financeiros, carência no atendimento humanizado e a negligência com a população das regiões Norte e Nordeste são agravos que devem ser avaliados pois podem estar associados a ausência desses dados.

Área

Tema livre