Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: FEOCROMOCITOMA BILATERAL EM ADOLESCENTE PORTADOR DE MUTAÇAO RARA NO GENE VHL

Fundamentação/Introdução

Feocromocitomas são tumores raros, derivados das células cromafins da medula adrenal, que produzem e secretam catecolaminas, o que justifica sua apresentação clínica clássica de hipertensão associada a paroxismos de sudorese profusa, palpitações e cefaleia. Seu diagnóstico é através da comprovação laboratorial da elevação de catecolaminas, seguido de exames de imagem para localizar o tumor, cujo tratamento consiste na retirada cirúrgica, após realizado o devido preparo com alfa e beta bloqueio. É essencial realizar avaliação genética do paciente, visto que, em até 40% dos casos, tal doença ocorre dentro de um contexto de uma Síndrome Genética.

Objetivos

Relatar caso de Feocromocitoma secundário à mutação no Gene VHL relatada apenas duas vezes na literatura científica.

Delineamento e Métodos

Adolescente, 16 anos, sexo masculino, com história de hipertensão e crises paroxísticas de cefaleia, sudorese profusa e palpitações há quatro anos. Realizada dosagem de metanefrinas séricas, que evidenciou aumento das Normetanefrinas (31.2 nmol/L) e Metanefrinas dentro do valor da normalidade. Tomografia de Abdômen evidenciou formação sólida expansiva de 4,9 x 3,7 cm à direita e 5,0 x 4,7 cm à esquerda. Após o resultado, realizado alfa bloqueio com Doxazosina e, após, betabloqueio. Paciente foi submetido à Adrenalectomia Subtotal Bilateral. Histopatológico foi compatível com Feocromocitoma. Iniciou reposição de Hidrocortisona, seguido de desmame. Recebeu alta duas semanas após a cirurgia sem reposição de corticosteroides ou anti-hipertensivos. Em avaliação Genética com painel para Adrenal, evidenciada variante patogênica/provavelmente patogênica c.238A>G, p.(Ser80Gly) em heterozigose no gene VHL.

Resultados

Tendo em vista tal mutação, foram solicitados rastreios para as demais manifestações associadas à von Hippel-Lindau, até o momento com achados negativos. No sexto mês após adrenalectomia, apresentou clínica de insuficiência adrenal, sendo iniciada reposição de Fludrocortisona e Hidrocortisona.

Conclusões/Considerações finais

É essencial realizar avaliação genética com painel para adrenal em pacientes diagnosticados com Feocromocitoma devido elevada prevalência de doenças genéticas associadas, o que muda conduta e seguimento. Em nosso paciente, o diagnóstico da Síndrome de von Hippel-Lindau permitiu iniciar rastreio precoce de outras manifestações associadas à Síndrome.

Palavras-chave

feocromocitoma;
von Hippel-Lindau;
mutação.