Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY TRATADA COM INIBIDOR DE MTOR: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

a Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma síndrome congênita rara caracterizada por malformações (MF) venosas, linfáticas e capilares, hipertrofia óssea e de partes moles, usualmente de membro inferior, sendo o direito o mais acometido. Os pacientes podem ser diagnosticados com 1 ou mais dessas manifestações. As MF podem envolver o trato gastrointestinal (TGI), urinário, vagina, vulva, fígado, baço e coração e tendem a ter curso progressivo. Sangramento é a manifestação mais comum quando há envolvimento do TGI, sendo usualmente intermitente. MF vasculares grandes podem levar a uma coagulopatia de consumo localizada conhecida como Síndrome de Kassabach-Merrit. O tratamento da SKT é incerto e envolvem inibidores de mTOR (sirolimus) nas MF vasculares complexas, inibidores da PIK3CA e cirurgia. A duração ideal do tratamento ainda não é conhecida.

Objetivos

Relatar caso de paciente com SKT e tratamento bem sucedido com sirolimus.

Delineamento e Métodos

Mulher de 40 anos, internada com sangramento retal e sintomas de anemia. Apresentava história de múltiplos hemangiomas presentes desde a infância e sangramentos recorrentes com necessidade transfusional. Nos últimos 6 meses da admissão, apresentou 4 internamentos com necessidade de 8 concentrados de hemácia. Ao exame, apresentava massa em região paraumbilical esquerda, cicatrizes de hemangiomas prévios retirados cirurgicamente, varizes em membros inferiores, tumoração em dorso e coxa direita, além de assimetria de vulva. Realizada colonoscopia que evidenciou hemangioma de reto e sigmóide gigante, inoperável e sem condições de embolização. Tomografia mostrou lesão nodular espiculada paraumbilical provavelmente relacionada a tumor desmoide, além de MF vasculares venosas trombosadas em flanco direito e malformação vascular em retossigmoide e cólon ascendente. Paciente anteriormente tratada com talidomida com boa resposta, mas suspensa por neuropatia. Também teve diagnóstico prévio de Síndrome de Kassabach Merrit com Ddimero >20mil e necessidade transfusional de plaquetas e plasma.

Resultados

Iniciado tratamento com sirolimus para SKT, tendo apresentado ótima resposta clínica, com sangramentos retais discretos e esporádicos, sem necessidade transfusional ou de novos internamento até então (seguimento de 5 meses).

Conclusões/Considerações finais

Não há protocolos específicos de tratamento para SKT visto a raridade da síndrome. Foi relatado caso de paciente tratada com sirolimus e boa resposta clínica.

Palavras-chave

Klippel-Trenaunay; sirolimus; malformações; hemangiomas; Kassabach-Merrit