Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE GAUCHER - DIAGNOSTICO TARDIO EM PACIENTE COM PANCITOPENIA

Fundamentação/Introdução

A doença de Gaucher (DG) é o erro inato do metabolismo de maior frequência no grupo das doenças de depósito lisossômico. Trata-se de uma doença autossômica recessiva, na qual a deficiência de atividade enzimatica leva ao acúmulo de grandes quantidades de glicocerebrosídeos nos lisossomos das células de linhagem dos macrófagos, as chamadas células de Gaucher, que podem ser encontradas na medula óssea, fígado, baço e outros órgãos. Clinicamente heterogênea e classificada em três subtipos, seu prognóstico pode variar de benigno a extremamente grave, sendo mais comumente diagnosticada na infância

Objetivos

Relatar caso de Doença de Gaucher diagnosticado através de quadro de pancitopenia em paciente adulta.

Delineamento e Métodos

RELATO DE CASO: Paciente feminina 29 anos, admitida com quadro de dor abdominal há 1 mês, em região epigástrica e hipocôndrio direito, em cólicas, com irradiação para dorso e piora com a alimentação. Relata história pregressa de fratura de fêmur após trauma de baixo impacto na infância. Ao exame físico, paciente apresentava-se hipotensa, hipocorada, com baço palpável a 2cm do rebordo costal esquerdo. Laboratório evidenciou pancitopenia (Hemoglobina 8,1 / leucocitos 2830 /plaqueta 60000). Ultrassonografia de abdome mostrou hepatomegalia, colédoco dilatado, vesícula biliar com cálculos e esplenomegalia com imagens ecogênicas em permeio. Optado por prosseguir investigação com Tomografia (TC) de Abdome, que ainda sugeriu várias formações nodulares em baço de natureza infiltrativa/inflamatória. Em busca de linfonodomegalias, solicitado ainda TC de tórax, com bronquiectacias bibasais importantes, além de pequenos linfonodos mediastinais e alterações degenerativas avançadas em seguimento torácico e cervical. Seguindo fluxograma de investigação da pancitopenia, solicitado reticulócito, com resultado sugestivo de hipoproliferação medular. Prosseguido investigação com mielograma, com descrição compatível com a Doença de Gaucher.

Resultados

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Conclusões/Considerações finais

Na DG o diagnóstico geralmente é tardio principalmente devido a raridade da doença e a falta de especificidade dos sintomas. Contudo, quando tratada precocemente complicações podem ser evitadas devido à eficácia dos tratamentos disponíveis. Diante disso, apesar de rara é uma patologia que deve ser lembrada na abordagem do diagnóstico diferencial das pancitopenias.

Palavras-chave

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