Dados do Trabalho

Título

UMA RARA DOENÇA DE ACOMETIMENTO AO SISTEMA OSTEOMUSCULAR: SÍNDROME DE SEIP-BERARDINELLI.

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Seip-Berardinelli ou lipodistrofia generalizada congênita é uma doença autossômica recessiva rara, descrita pela primeira vez no Brasil em 1954, que se caracteriza pelo déficit de tecido adiposo subcutâneo, hipertrofia muscular acentuada e uma aparência acromegálica, as quais podem se destacar desde os primeiros anos de vida. Os distúrbios metabólicos, devido a lipodistrofia (redução de adipócitos) e consequentemente da leptina, levam a alterações como: alterações osteomusculares, resistência à insulina, diabetes mellitus, dislipidemia, esteatose hepática, hepatomegalia e também aterosclerose de início prematuro.

Objetivos

Descrever as alterações osteomusculares associadas a níveis hormonais em uma paciente com raro transtorno metabólico.

Delineamento e Métodos

Paciente, feminina, 33 anos, sem historia familiar, diabética, diagnosticada aos 11 anos com a síndrome. Apresenta pouco tecido adiposo, hipertrofia muscular importante, hepatoesplenomegalia, macroglossia e neuropatia e nefropatia e Hálux esquerdo amputado. Na radiografia convencional de ossos longos observou lesões radiotransparentes de contornos regulares a lobulados, sem reação periosteal localizadas nas regiões metaepifisárias. Foi apresentada a visão osteometabólica e radiológica de um caso da Berardinelli-Seip, devido as variações hormonais e as repercussões clínicas, é importante adicionar conhecimento científico sobre as alterações presentes na paciente. Na avaliação laboratorial é observado o alto valor de triglicerídeos, e Hb1Ac; e redução da osteocalcina , da vitamina D, do IGF-1 e do IGFBP3 . A partir desses resultados é possível deduzir que a redução de IGF-1 e IGFBP3 estão ligadas a resistência insulínica. Na lipodistrofia congênita, é possível detectar processos osteolíticos, onde as lesões radiotransparentes são observadas em ossos longos. Importante notar que as lesões não apresentam destruição da cortical óssea, e não existe reação periosteal, além da falta de comprometimento de partes moles circundante, relevam um processo de benignidade as lesões.

Resultados

Trata-se de um relato descrito acima.

Conclusões/Considerações finais

Visto que a síndrome de Seip-Berardinelli leva a ocorrência de alterações metabólicas que repercutem radiologicamente, sendo estas caracterizadas por um processo patológico osteomuscular benigno. Todavia, mesmo se apresentando de forma benigna pode desencadear futuras repercursões, afetando o bem-estar e qualidade de vida desses pacientes.

Palavras-chave

Lipodistrofia, rara, osteomuscular

Área

Clínica Médica Geral