Dados do Trabalho

Título

PRÉ-MUTAÇÃO DO GENE FMR1- SÍNDROME DO X FRÁGIL LEVANDO À FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A síndrome do X-frágil (SXF) é um distúrbio de repetição trinucleotídica não mendeliano de cisteína-guanina-guanina, tendo o “fragile mental retardation” (FMR1) como gene ligado ao retardo mental, localizado no cromossomo X. Esse gene é necessário para o desenvolvimento de sinapses e de algumas funções ovarianas. Os alelos pré-mutados do gene FMR1 passaram a ter importância clínica reconhecida, quando se descobriu a associação com falência ovariana precoce (FOP).

Objetivos

relatar um raro caso de SXF e FOP.

Delineamento e Métodos

Análise de prontuário médico, exames laboratoriais, ultrassonografia transvaginal, cariótipo de sangue periférico e pesquisa molecular de X frágil. Descrição do caso: 36 anos, sexo feminino, branca, solteira, natural e residente em Campos dos Goytacazes. Queixa principal: Alteração da menstruação. Relata uso de anticoncepcional oral de 24 a 33 anos, voltando a menstruar regularmente após a suspensão. Após 10 meses, apresentou polimenorreia, mastalgia, irritabilidade e cefaleia, similares à síndrome pré-menstrual. Na história familiar, uma irmã também apresentou FOP, e o pai, tremor essencial.

Resultados

Ao exame: sem alterações. Ultrassonografia (USG) transvaginal: útero em anteversoflexão; endométrio com espessura de 0,4 cm, parede fina e regular; ovário direito sem alterações, medindo 2,44 x 1,2 cm; ovário esquerdo com cisto de paredes finas, medindo 3,92 x 2,72 cm. Laboratório: anticorpos anti-TPO: 40,4 U/ml; anti-adrenal e Fator antinuclear negativos; prolactina (PRL)= 11,6 ng/dl. hormônios folículo-estimulante: 34,6 mUI/ml e luteinizante: 40,8 mUI/ml; progesterona: 0,5 ng/dl (fase luteínica); inibina B: 4,91 pg/ml; hormônio anti-Mulleriano (AMH)= 0,16 ng/dl. Cariótipo sem alterações. Pesquisa de pré-mutação do gene FMR1 positiva. Realizado o diagnóstico de FOP e insuficiência luteínica incipiente. Atualmente, a paciente encontra-se em reposição de progesterona natural micronizada, menstruando regularmente.

Conclusões/Considerações finais

A FOP é definida como a perda da função ovariana antes dos 40 anos, cursa com elevação progressiva das gonadotrofinas, e é precedida por insuficiência luteínica, redução dos níveis de inibina B e AMH. É idiopática de 70 a 90% dos casos, sendo a SXF uma causa incomum. Frente à história familiar de FOP e alterações neurológicas, deve-se suspeitar de SXF. A relevância clínica reside no manejo da paciente, monitorizando-se precocemente a função ovariana, para possibilitar a gestação, ou institui a terapia hormonal, para prevenção de osteoporose e doença coronariana.

Palavras-chave

Síndrome do X Frágil; Insuficiência prematura do ovário.