Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME ECTODÉRMICA DISPLÁSICA HEREDITÁRIA COM MANIFESTAÇÃO DE DOENÇA ATÓPICA

Fundamentação/Introdução

A Síndrome Ectodérmica Displásica Hereditária (SEDH) é uma doença recessiva ligada ao X, rara e não progressiva que compõe um grupo de doenças congênitas raras, com índice de 1 em 100.000 casos, caracterizadas por falhas nas estruturas derivadas do ectoderma embrionário, predominantemente nos cabelo, pele, dentes, unhas e glândulas exócrinas.

Objetivos

Relatar caso clínico de um paciente portador de SEDH e suas manifestações multissistêmicas.

Delineamento e Métodos

Escolar, masculino, 8 anos, comparece ao ambulatório com genitora referindo feridas eritemato pruriginosas e descamativas em pernas e pés há 1 mês. Antecedentes patológicos pessoais de crises de rinite, dermatite atópica e asma há 5 anos. Associado ao quadro infecções gastrointestinais de repetição. Antecedentes familiares com avô paterno com SEDH e mãe portadora assintomática. Ao exame físico, encontrava-se bom estado geral, eupneico, corado e emagrecido. Dentes anormais, pontiagudos e ausência de unidades dentárias.

Resultados

Pele seca e fina com presença de eczemas em axilas, mãos e pés. Unhas pequenas, distróficas e quebradiças. Pelos escassos, cabelos finos e claros. Ausculta respiratória múrmurio vesicular audível com sibilos expiratórios esparsos. Aparelho digestivo flácido sem visceromegalias. Exames complementares: Imunoglobulinas normais; IgE total: 732; IgE para D. pteronissuis: 19,8; IgE para D. farinae: 26; Epitelios: 15,9

Conclusões/Considerações finais

O subtipo mais frequente dentre essa síndrome é o hipoidrótico, ligado ao X e caracterizado por ter sobrancelhas escassas e anormalidades dentárias, hipotricose, hipoidrose e onicodisplasia. As manifestações apresentadas pelo paciente envolvem todos os indicativos da síndrome somados ao histórico patológico de doença atópica e gastrointestinal, explicadas pelo desenvolvimento deficiente das glândulas exócrinas de mucosa. O tratamento é individualizado, focado na melhora dos sintomas e na qualidade de vida. Tem-se como estratégias terapêuticas cirurgias reconstrutivas, reabilitação orofacial e ortodôntica, e medicamentos sintomáticos. Dessa forma, deve-se atentar para o diagnóstico de SEDH nas crianças com manifestações atópicas cutâneas, levando em consideração o histórico familiar para essa síndrome, o qual é de fundamental importância para o diagnóstico.

Palavras-chave

Síndrome Ectodérmica Displásica Hereditária; Ectodermia Displásica Hipoidrótica; eczema.