Dados do Trabalho

Título

MIOPATIA CENTRONUCLEAR AUTOSSÔMICA DOMINANTE: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A miopatia centronuclear é um distúrbio muscular estrutural congênito raro, definido pela presença de grandes núcleos centrais em fibras musculares. É descrita por uma diversidade clínica e genética, pois pode estar relacionada a vários genes, como o DNM2. As miopatias relacionadas a ele correspondem a cerca de 50% dos casos, tem herança autossômica dominante, incidindo em 2 a cada 1 milhão de nascidos vivos. As principais manifestações clínicas são: hipotonia e fraqueza muscular progressiva no terço distal dos membros, além de ptose palpebral, oftalmoplegia e fraqueza facial.

Objetivos

Relatar um caso característico de miopatia centronuclear autossômica dominante, com seus sintomas clássicos.

Delineamento e Métodos

Mulher, 22 anos, apresentou quadro de diminuição do apetite, lentificação da mastigação, desnutrição, mialgia aos mínimos esforços, fraqueza proximal, episódios noturnos de apnéia e sonolência ao longo do dia. Possui histórico de hipotonia neonatal, especialmente na região cervical, associada a quedas frequentes, incontinência urinária, atrofia muscular, tetraparesia por miopatia, ptose palpebral, ambliopia estrábica, miopia e desenvolvimento tardio comparado aos infantes de mesma idade, agravados após os 5 anos de idade.

Resultados

Também foi identificada deficiência intelectual leve com transtornos emocionais. Apresentou-se com limitação da deambulação, fazendo apenas pequenos deslocamentos em postura bípede, permanecendo sentada ou deitada ao longo do dia, o que desencadeou escaras na região glútea. Foi diagnosticada com miopatia centronuclear após realizar estudo molecular para distúrbio do neurodesenvolvimento, o qual evidenciou alterações em heterozigose no exon 8 do gene DNM2, caracterizando padrão de herança autossômico dominante. A polissonografia identificou apnéia/hipopnéia obstrutiva do sono, presença de dessaturação de oxihemoglobina e presença de roncos. Foi prescrito aparelho de ventilação não invasiva e megestrol 160 mg, 1 comprimido ao dia, este último para o ganho de peso e melhora da qualidade de vida.

Conclusões/Considerações finais

A miopatia centronuclear autossômica dominante é uma doença hereditária, de início prematuro com possibilidade de melhora da qualidade de vida a partir da abordagem multiprofissional, necessitando de diagnóstico precoce para antecipação de possíveis comorbidades.

Palavras-chave

Miopatias Congênitas Estruturais; Doenças Genéticas Inatas; Doenças Neuromusculares; Neurologia; Genética.