Dados do Trabalho

Título

PICNODISOSTOSE: ALTERAÇÕES ÓSSEAS DIAGNÓSTICAS DE UMA RARA DOENÇA METABÓLICA- RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO:Picnodisostose(PYCD)é um transtorno hereditário caracterizado por uma variedade de alterações musculoesqueléticas decorrentes de um defeito genético que leva ao desarranjo no metabolismo ósseo normal.Acomete ambos os sexos igualmente e clinicamente caracteriza-se por osteoesclerose,baixa estatura,displasia óssea,alterações craniofaciais e odontológicas,entre outras.A apresentação clínica é bastante variável,desde assintomáticos até ocorrência de múltiplas fraturas.​A importância do presente relato do caso é devido a raridade da incidência da doença na população geral.

Objetivos

OBJETIVO:Relatar um caso de uma paciente com picnodisostose devido a alterações metabólicas.

Delineamento e Métodos

RELATO DE CASO:Paciente jovem,feminina,branca,com baixa estatura e história de múltiplas fraturas,procurou o serviço de radiologia,encaminhada pela ortopedia,para realização de exames de imagem investigando tal doença.

Resultados

Apresentava hipoplasia das mãos,micrognatia.Achados na radiografia-Acrosteólise das falanges distais dos pododáctilos;Displasia de clavícula;Fratura de femur;Radiografia de crânio evidenciando hipoplasia maxilar e desproporção crânio-facial.Achados na tomografia computadorizada (TC)​-Cortes axial e coronal mostrando espessamento difuso da calota craniana;Alterações dentárias dentes decíduos inclusos;Ângulo obtuso da mandíbula;Alargamento das suturas lambdoides e da sagital superior e presença de ossos wormianos em topografia da fontanela anterior e posterior;Hipopneumatização dos seios maxilares;Hipopneumatização das células mastóides;Proptose;Seios frontais hipoplásicos com secreção.

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÃO: Picnodisostose é uma doença lisossomal autossômica recessiva da disfunção dos osteoclastos decorrente da mutação genética na catepsina K.​Localizada no cromossomo 1q21,a catepsina K é uma protease de cisteína que é altamente expressa em osteoclastos.Alterações genéticas nessa enzima levam a função anormal destas células e,consequentemente,a alterações ósseas características dessa doença.O diagnóstico diferencial da PYCD compreende outras doenças esqueléticas que afetam crânio, mandíbula e falanges distais, tais como a osteopetrose, a disostose cleido-craniana, entre outras.Embora a genética tenha avançado nos últimos anos, o diagnóstico é ainda baseado nos achados físicos e radiológicos.​O tratamento atual da PYCD é principalmente direcionado aos sintomas, com ênfase na prevenção de fraturas.

Palavras-chave

Picnodisostose; alterações ósseas; doença metabólica.

Área

Endocrinologia