Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE WERNER ASSOCIADA À ÚLCERA CUTÂNEA CRÔNICA: UM RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara por mutação do gene WRN, relacionada ao envelhecimento precoce. Os sinais e sintomas assemelham-se ao envelhecimento em idade precoce (alopecia precoce e cabelos precocemente grisalhos), além de serem característicos também catarata, alterações cutâneas (pele esclerótica ou atrófica, úlceras cutâneas), aterosclerose, hipogonadismo, hipotireoidismo e maior risco de neoplasias.

Objetivos

Descrever o caso de uma paciente com úlcera cutânea crônica portadora de Síndrome de Werner, o seu diagnóstico e complicações.

Delineamento e Métodos

Mulher, 34 anos, chegou ao serviço de Clínica Médica do Hospital das Clínicas de Recife-PE com história de úlcera em região maleolar esquerda há seis anos, após trauma local. A úlcera se caracterizava por ser rasa com presença de tecido de granulação, além da ausência de sinais flogísticos e de melhora com tratamento prévio. Constatou-se ao exame espessamento em região de face e membros, sem pinçamento da pele, bem como fácies com afilamento nasal, alongamento dos dedos e alterações capilares (alopecia), levantando-se a hipótese de esclerose sistêmica.

Resultados

Durante a investigação, evidenciaram-se Anti-Scl 70, FAN e anti-centrômero negativos afastando-se o diagnóstico de Esclerose Sistêmica. Também foram descartadas outras hipóteses como Lúpus Eritematoso Sistêmico, vasculites e outras vasculopatias. Ademais, durante o seguimento, a paciente foi também diagnosticada com catarata madura bilateral e glaucoma, aterosclerose aórtica e coronariana, hipotireoidismo subclínico e climatério precoce, fatos que, associados às alterações cutâneas e à baixa estatura da paciente, corroboraram para a hipótese de Síndrome de Werner, pelo preenchimento quase por completo dos critérios diagnósticos, exceto a consanguinidade parental. Atualmente, aos 43 anos, a paciente segue em acompanhamento no serviço de Clínica Médica do Hospital, com contínuo rastreio precoce de neoplasias.

Conclusões/Considerações finais

Diante do exposto, é notória a importância do conhecimento sobre a síndrome descrita. Apesar de rara, a Síndrome de Werner deve ser pensada em pacientes com indícios de envelhecimento precoce, como as úlceras crônicas em membros inferiores apresentadas no caso. Deve-se dar especial ênfase à história e ao exame clínico, visando a um diagnóstico precoce para realização dos preventivos necessários para promoção de uma maior longevidade e maior qualidade de vida.

Palavras-chave

Síndrome de Werner; Úlcera crônica; Alterações esclerodermiformes; Síndromes progeroides.