Dados do Trabalho

Título

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 EM HOMEM JOVEM: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

Introdução/Fundamentos: Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença causada por mutações no gene NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17, que acarreta diminuição da produção e função da neurofibrina, proteína expressa em vários tecidos, levando às manifestações clínicas características desta doença. Há forte associação com neoplasias, sendo esta a principal causa de morte dos acometidos. O quadro clínico inclui manifestações dermatológicas, como manchas café com leite, efélides e neurofibromas; musculoesqueléticas; oftalmológicas, como os nódulos de Lisch, que são hamartomas localizados na íris; e comprometimento cognitivo. Atualmente não há cura nem tratamento específico para a doença, somente controle de complicações.

Objetivos

Objetivos: Relatar o caso de um homem com diagnóstico de NF1 aos 15 anos.

Delineamento e Métodos

VIDE ITEM ABAIXO

Resultados

Métodos e Resultados: Jovem de 15 anos, sexo masculino, admitido com história de numerosas lesões cutâneas há cerca de três anos, atraso puberal e dificuldade de aprendizagem. Apresentava ainda, antecedente materno de neoplasia maligna de bainha de nervo periférico. No exame físico admissional, foram evidenciadas mais de seis manchas cutâneas café com leite, nódulos cutâneos compatíveis com neurofibromas e efélides axilares e inguinais. Foi realizado exame oftalmológico, que evidenciou nódulos de Lisch, sendo dado o diagnóstico de NF1. Também foi realizada avaliação clínica de uma irmã, que apresentava mais de seis manchas café com leite, sem outros critérios diagnósticos para NF1, não sendo possível avaliar demais familiares, pois não compareceram ao serviço. Devido atraso puberal, foi realizada ressonância nuclear magnética de crânio (RNM), que evidenciou algumas áreas de hipersinal em sequência T2/FLAIR, sem efeito de massa, esparsas, em ambos os tálamos, sem outras alterações. Paciente foi encaminhado ao ambulatório de triagem de dificuldade de aprendizado para acompanhamento com equipe multiprofissional, além de manter seguimento ambulatorial no serviço de clínica médica.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões/Considerações Finais: Conforme preconizado, o diagnóstico de NF1 foi dado pelo preenchimento de critérios clínicos. A falta de tratamento específico ainda é um fator limitante para impedir que as comorbidades e complicações da doença se desenvolvam, para tanto o acompanhamento multidisciplinar é imprescindível.

Palavras-chave

Palavras-chave: Neurofibromatose tipo 1; Manchas café com leite; Neurofibromas, Nódulos de Lisch.

Área

Clínica Médica Geral