Dados do Trabalho

Título

HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA ASSOCIADA AO GENE HFE: UM RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética de herança autossômica recessiva, estando associada a alterações que ocorrem no gene HFE, o qual se caracteriza por aumento da absorção de ferro pela mucosa gastrointestinal e sua consequente aglutinação progressiva em diferentes órgãos. A doença costuma manifestar-se nas quarta e quinta décadas de vida, podendo levar a complicações como cirrose hepática, diabetes mellitus e cardiomiopatia.

Objetivos

Relatar o caso de uma paciente portadora de hemocromatose hereditária associada ao gene HFE com manifestações clínicas tardias.

Delineamento e Métodos

M.H.S.S., feminino, 70 anos, parda, diabética e hipertensa de longa data, apresentou há 4 meses quadro de aumento progressivo do volume abdominal, associado a edema de membros inferiores, astenia e icterícia. Procurou atendimento médico, quando foi iniciada investigação do quadro. Foram solicitadas sorologias para hepatites A, B e C e ultrassom de abdômen total (evidenciando apenas hepatopatia crônica), tendo sido descartada a possibilidade de infecção viral hepática e cálculo em vias biliares, além etiologias autoimunes, com anticorpos negativos para pesquisa de hepatite autoimune, colangite biliar primária e colangite esclerosante primária. Fator antinuclear, anti-mitocôndria, anti-músculo liso, anti-LKM1 negativos. Solicitada a cinética de ferro, chamou atenção a dosagem de ferritina: 1266 µg /l, com índice de saturação de transferrina de 63%. Foi então aventada a hipótese de hemocromatose hereditária, confirmada com a pesquisa de mutação no gene HFE, sendo positivo para C282y heterozigoto. H63D e S65C foram testados, com resultados negativos. Pesquisado também na paciente repercussões da sobrecarga de ferro em múltiplos órgãos, sendo encontrada apenas no fígado.

Resultados

Foi então iniciado tratamento com quelante de ferro (mesilato de desferroxamina), associado à terapia com diurético para manejo da ascite. Não foi necessária a realização de flebotomias. Os filhos foram submetidos ao teste genético de hemocromatose, mas todos com resultados negativos. Atualmente a paciente segue estável clinicamente, com boa evolução do quadro.

Conclusões/Considerações finais

Apesar da alta prevalência, a HH ainda é pouco conhecida e, no Brasil, os relatos são escassos sobre a relação das mutações, manifestações clínicas ou sua frequência na população. É uma doença que causa considerável morbimortalidade, com tratamento e prognóstico favoráveis se diagnosticada precocemente.

Palavras-chave

Hemocromatose; cirrose

Área

Gastroenterologia