Dados do Trabalho

Título

HEMOCROMATOSE COM ACOMETIMENTO CARDÍACO.

Fundamentação/Introdução

Hemocromatose (HE) é uma doença autossômica recessiva, por um distúrbio do metabolismo do ferro, ocasionando deposição deste nos mais diversos tecidos, incluindo o coração e levando a insuficiência cardíaca.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente com acometimento cardíaco em consequência de hemocromatose.

Delineamento e Métodos

Homem, 38 anos, com história de dispneia progressiva, dispneia paroxística noturna e anasarca desde janeiro de 2018. Relatava ainda perda da libido e escurecimento da pele. Foi internado para investigação diagnóstica e constatado através de Tomografia de abdome trombose de veia porta e sinais sugestivos de doença de depósito em fígado. Durante o internamento foi diagnosticado com diabetes. Ecocardiograma transtorácico mostrou disfunção diastólica do ventrículo esquerdo (VE) importante (padrão restritivo), disfunção sistólica do VE importante com fração de ejeção 28% por Simpson, hipocinesia difusa, aumento biventricular e ausência de valvopatias. Foi solicitado perfil férrico, evidenciando ferritina 3962, Saturação de transferrina 80%, preenchendo dessa forma critérios para HE e provavelmente a causa da cardiopatia. Teste genético demonstrou mutação do gene C282Y homozigose, firmando tal diagnóstico.

Resultados

Realizou ressonância cardíaca com imagens compatíveis com deposito de ferro e iniciada terapia com combinação de quelantes de ferro endovenoso (desferroxamina) e oral (defriprone), evoluindo com melhora clínica e laboratorial.

Conclusões/Considerações finais

A mutação em homozigose C282Y é frequente, sendo responsável por mais de 80% dos casos da HE, porém menos de 10% apresenta disfunção orgânica por sobrecarga de ferro. O início da doença é insidioso, com sintomas inespecíficos que incluem astenia, letargia, artralgia e disfunção sexual entre os homens. As manifestações cardíacas são encontradas em 20-30% dos doentes e a IC com dilatação biventricular constitui clássico achado tardio, embora características restritivas tenham sido descritas. O diagnóstico de HE baseia-se na identificação de sinais e sintomas, nas anormalidades do metabolismo do ferro e testes genéticos para a detecção de mutações. A ressonância cardíaca possui boa acurácia para o diagnóstico da deposição de ferro nos diversos órgãos, especialmente no miocárdio. O caso contribui para lembrar uma das causas de IC e concluir que mesmo nos casos avançados, a combinação dos quelantes de ferro pode obter boa resposta clínica.