Dados do Trabalho

Título

ANALISE DE SNPS FLANQUEADORES DE MARCADORES STR POR NGS PARA DIFERENCIAÇAO DE GEMEOS MONOZIGOTICOS

Introdução

A análise tradicional de STRs em contexto forense não permite a diferenciação de gêmeos MZ. A técnica de NGS traz informações adicionais quanto a variabilidade do tamanho dos alelos, composição de bases, e identificação de SNPs nas regiões flanqueadoras, aumentando o poder de discriminação. Entretanto, não se sabe o potencial dessa técnica para diferenciar MZ. Considerando o envolvimento de gêmeos em diferentes cenários forenses, poder diferenciá-los é de extrema relevância.

Objetivos

Avaliar a possibilidade de diferenciar MZ pela análise de STR utilizando a técnica de NGS.

Parte experimental

Foram incluídos 32 pares de gêmeos MZ. Os perfis foram avaliados utilizando o kit The Precision ID GlobalFilerTM NGS STR Panel v2 (Thermo Fisher Scientific) e os resultados analisados no software Converge v2.1, e validados no software STRait Razor v3.

Resultados e Discussões

Foram observados 2 SNPs flanqueadores, em 2 duplas de MZ, em apenas 1 dos indivíduos do par: rs560609904 no marcador TPOX no indivíduo G016A e rs569521603 no marcador D6S1043 no indivíduo G027B.
Também observamos isoalelos em 8 STRs, em 10 duplas de MZ, mas não houve diferença entre os indivíduos do mesmo par. Apesar de não permitir diferenciar os gêmeos MZ, o ganho alélico encontrado aumenta o poder de discriminação do sistema.

Conclusões

Esses dados demonstram a possibilidade dos SNPs flanqueadores como marcadores de diferenciação para distinguir gêmeos MZ analisando kits de STR por NGS. Um número maior de MZ deve ser avaliada para confirmar esse potencial.

Referências e agradecimentos

Referência Bibliográfica
TAO, R. et al. Pilot study for forensic evaluations of the Precision ID GlobalFilerTM NGS STR Panel v2 with the Ion S5TM system. Forensic Science International: Genetics, v. 43, n. 102147, p. 8, 2019.

Agradecimentos
LIM40-HCFMUSP, FAPESP (20/08092-5), CAPES, Painel USP de Gêmeos, Thermo Fisher Scientific.

Palavras Chave

NGS, Gêmeos MZ, Genética Forense.

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