Dados do Trabalho

Título

ANALISE DE MUTAÇOES GENETICAS DO GENE BRCA1 E SUAS VARIANTES ASSOCIADAS AO CANCER DE MAMA

Fundamentação/Introdução

O câncer de mama hereditário representa de 5% até 10% dos casos da neoplasia e está relacionado a mutações em genes como o BRCA1 e BRCA2. As mutações geram variantes que podem ser malignas e quando atingem um gene responsável pelo reparo do DNA comprometem a supressão do tumor contribuindo para a carcinogênese.

Objetivos

Investigar alterações moleculares das variantes de BRCA1 que estão presentes no câncer de mama.

Delineamento e Métodos

O estudo possui caráter observacional retrospectivo no qual será realizado um levantamento de dados de banco de dados genômicos: ClinVar (banco de dados mantido pelo National Center for Biotechnology Information - NCBI) e o Ensembl (projeto que fornece uma coleção de genomas de diferentes espécies).

Resultados

A etiologia da doença é marcada por uma sequência de eventos multifatoriais, onde os fatores genéticos, ambientais e estilo de vida estão relacionados à sua origem. As variantes de BRCA1 comumente encontradas nas populações são as mutações fundadoras 5382insC e 185AG. Grande parte das variantes patogênicas geram uma mudança no quadro de leitura do mRNA gerando a perda da função. As chances de uma pessoa ser portadora de uma mutação de BRCA variam de acordo com as diferentes populações e etnias.

Conclusões/Considerações Finais

A compreensão detalhada do impacto funcional das variantes patogênicas do gene BRCA1 em diferentes populações é fundamental para o diagnóstico e tratamento do câncer de mama. Estabelecendo um padrão das variantes mais comuns no Brasil e incorporá-las aos testes genéticos pode facilitar a conduta médica, promovendo estratégias de tratamento mais direcionadas, personalizadas e eficientes, além de contribuir para o banco de dados genéticos.

Palavras Chave

Carcinogênese, mutações gênicas, hereditariedade.

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