Dados do Trabalho

Título

CARACTERIZAÇAO CLINICA E MOLECULAR DA SINDROME DE CANCER HEREDITARIO DICER1: UMA REVISAO NARRATIVA

Fundamentação/Introdução

A síndrome DICER1 é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer rara associada com a presença de variantes germinativas patogênicas (VGP) no gene DICER1. A proteína DICER1 é uma endoribonuclease que atua no processamento dos miRNAs, especificamente na clivagem do pre-miRNA no citosol, tornando o seu papel crucial na biogênese dos miRNAs maduros e no controle global da expressão gênica.

Objetivos

Revisar a literatura de maneira aprofundada acerca das características epidemiológicas, clínicas e moleculares da síndrome DICER1, visando robustecer o conhecimento dos profissionais brasileiros da área da saúde.

Delineamento e Métodos

Revisão narrativa (estudo observacional) empregando os seguintes termos de busca no PubMed: “dicer1 syndrome”; “dicer1 AND germline”; “dicer1 AND mutations”. Foram selecionados apenas estudos dos últimos 15 anos, incluindo revisões. A plataforma Scielo não apresentou resultados expressivos.

Resultados

Dentre os achados preliminares, o único trabalho publicado até o momento reportando indivíduos diagnosticados com a síndrome no Brasil foi um relato de caso de um paciente afetado e sua família, proveniente do Ambulatório de Oncogenética do HCPA. A nível mundial, também existe uma escassez de estudos acerca da síndrome (n=110), sendo a maioria deles publicados até o ano de 2020 (n=79). As únicas estimativas de prevalência da síndrome foram de 1:10.600 na população em geral (2017) e de 1:4.600 em populações com câncer (2019), sendo esta última descrita a partir do banco de dados do The Cancer Genome Atlas, o qual tem pouca representação de populações latino-americanas como a nossa. DICER1 foi uma das últimas síndromes de câncer hereditário descritas na literatura, cuja grande complicação é o amplo espectro (sítios primários em diferentes tecidos/órgãos) e a raridade dos tumores que ela abrange, havendo uma sobreposição desses tipos tumorais com aqueles associados a outras síndromes de câncer hereditário, o que dificulta o seu diagnóstico clínico. Já foram relatados tumores pulmonares, renais, ovarianos, cerebrais, de tireoide, pólipos gastrointestinais, teratomas, entre outros. O diagnóstico molecular também é dificultado pela distribuição das VGP ao longo de toda a extensão do gene DICER1 (ausência de hotspot mutacional).

Conclusões/Considerações Finais

O presente trabalho mostra-se relevante devido ao conhecimento sobre a síndrome DICER1 ainda ser pouco difundido entre os profissionais da saúde no Brasil, buscando fornecer um melhor entendimento sobre o fenótipo clínico e bases genéticas da doença.

Palavras Chave

DICER1, Síndrome de câncer hereditário DICER1, microRNAs, oncogenética.

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