Dados do Trabalho

Título

TRIAGEM NEONATAL E DIAGNOSTICO CONFIRMATORIO PARA A DEIFCIENCIA DE BIOTINIDASE: T AXA DE FALSO-POSITIVOS E INTERFERENTES

Fundamentação/Introdução

Introdução: Introdução: A Deficiência da Biotinidase é uma doença rara de origem genética e faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Apresenta uma frequência de 1:60.000. Alguns interferentes podem influenciar na quantificação da enzima biotinidase como temperatura inadequada, condições clínicas como prematuridade e icterícia, dentre outros.

Objetivos

Objetivo: Investigar a presença de interferentes durante a fase pré-analítica que podem influenciar na quantificação da enzima Biotinidase em recém-nascidos (rn) que apresentaram resultados alterados na triagem neonatal realizada no Laboratório Central do Pará (LACEN-PA).

Delineamento e Métodos

Métodos: Trata-se de estudo transversal quantitativo. No período de março de 2022 a abril de 2023, um grupo de 188 rn com atividade de biotinidase abaixo do ponto de corte de 70 U/dL adotado pelo LACEN-PA foi reconvocado para diagnóstico confirmatório no Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LEIM-UFPA). Foi realizada coleta de uma amostra de 3,0 mL de sangue em tubo contendo heparina. O plasma foi separado e posteriormente armazenado em temperatura -20°C. O Teste T de Student para amostras independentes e correlação e regressão linear foram as ferramentas estatísticas utilizadas.

Resultados

Resultados: Dos 188 rn com resultados positivos 120 compareceram ao LEIM-UFPA, destes 6,7% demonstraram redução da atividade de Biotinidase, considerando os valores de referência adotados. A média da distância dos municípios que enviaram rn foi menor que a média da distância dos municípios dos rn (n: 68) que não compareceram à confirmação diagnóstica.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusões: A distância entre os municípios paraenses e o LEIM-ICB foi responsável por um absenteísmo de 36,2% (68/188). A taxa de falso-positivos foi de 92,0% considerando o grupo de 120 rn que compareceu ao LEIM-UFPA. A importância de definir a taxa de falso-positivos tem a ver com 3 considerações: (1) maior número de resultados falso-positivos significa maior número de testes que precisam ser repetidos desnecessariamente, o que acarretará custos mais elevados; (2) o sucesso na obtenção de uma amostra de sangue repetida é variável e geralmente muito inferior a 100%; e (3) talvez o mais importante, o efeito psicológico que esses resultados falso-positivos podem causar nos pais e nas famílias. Oito rn apresentaram valores abaixo do intervalo de referência, mas apenas 3 destes foram considerados com deficiência parcial de biotinidase e todos foram encaminhados ao Serviço de Referência em Doenças Raras da UFPA.

Palavras Chave

Triagem Neonatal, Deficiência de Biotinidase, Interferentes, Falso-Positivos.

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