Dados do Trabalho

Título

Síndrome do X Frágil: da fisiopatologia da doença ao tratamento

Fundamentação/ Introdução

A síndrome do X frágil é uma doença monogênica autossômica que atinge principalmente meninos, pelo fato deles possuírem apenas um cromossomo X (XY), na qual existe uma mutação no gene FMR1, mais especificamente no sítio frágil na extremidade do braço longo do cromossomo X (Xq27.3).

Objetivos

O presente artigo tem como objetivo descrever a fisiopatologia da doença, sinais e sintomas, diagnóstico e tratamento.

Delineamento e Métodos

Trata-se de uma revisão bibliográfica narrativa qualitativa.

Resultados

Quando ocorre a mutação no sítio frágil do cromossomo X, o gene para de codificar (nos níveis normais), a proteína FMRP, que é de extrema importância para o desenvolvimento das conexões entre células nervosas e maturação das sinapses. Esse erro leva a repetição exagerada do segmento CGG (citosina – guanina – guanina) no promotor do gene FMR1. Quando ocorre a mutação completa, uma alteração química no DNA bloqueia o funcionamento do gene FMR1, que inibe 100% a expressão da proteína FMRP. Em menos de 1% dos casos essa síndrome também pode ser causada por outras variantes patogênicas relacionadas ao gene FMR1, como deleções e variações de um nucleotídeo. Os sintomas mais comuns são distúrbios comportamentais e deficiência intelectual. Também pode ocorrer macrocefalia, baixo tônus muscular, face alongada etc. Para o diagnóstico o teste citogenético é utilizado raramente. É comum a análise do DNA por meio das técnicas de PCR e eletroforese de capilar. Não existe algo que consiga suprir a falta da proteína deficiente na Síndrome do X Frágil, por isso devem ser tratados os sintomas e problemas por meio de consultas regulares com médicos de diversas especialidades, e o uso de medicamentos como antidepressivos e anticonvulsivantes.

Conclusões/ Considerações Finais

A síndrome do X frágil leva a uma deficiência intelectual, podendo ser grave dependendo do caso. Por ser rara, acaba sendo pouco diagnosticada e isso acaba atrasando o tratamento, tendo potencial de levar a consequências mais sérias. Homens e mulheres que possuem a pré-mutação ou casos de deficiência intelectual sem causa comprovada na família, caso queiram ter um filho, devem realizar exames genéticos.

Palavras-Chave

X frágil; distúrbios genéticos; cromossomo X; mutação.