Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE MACHADO-JOSEPH NA REGIAO CENTRAL DO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL: UMA REVISAO EPIDEMIOLOGICA E MOLECULAR

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3/DMJ), é pertencente ao grupo de desordem autossômica dominante causada por sequências expandidas de poliglutaminas (polyQ). A doença é causada pela expansão de repetição CAG no éxon 10 do gene ATXN3, a qual traduz como um polyQ na proteína ataxina-3. Em indivíduos normais, o número de repetições varia de 12 a 43 e pacientes com SCA3/DMJ carregam de 51 a 91 ou mais repetições em um de seus alelos.

Objetivos

OBJETIVO: Realizar um levantamento bibliográfico acerca das características epidemiológicas e moleculares desta síndrome no Rio Grande do Sul.

Delineamento e Métodos

MÉTODOS: Trata-se de uma revisão bibliográfica no período de 2010 a 2018 nas bases de dados Scielo, Pubmed e Medline com a utilização das palavras-chave “Doença de Machado-Joseph” e seu correspondente em inglês.

Resultados

RESULTADOS: Foram selecionados 15 artigos, onde verificou-se que as cidades de General Câmara (106:100.000), Palmitinho (86,7:100.000), São Jerônimo (49,8:100.000) e São Pedro do Sul (42,7:100.000) são as localidades de maior prevalência da SCA3 do Estado. Um estudo coorte realizado com famílias portadoras da DMJ/SCA3 com registros clínicos e diagnósticos moleculares acompanhadas pelo Hospital de Clinicas de Porto Alegre, estimou uma prevalência mínima da DMJ de 6:100.000 habitantes no Estado. O mosaicismo gonadal é mais marcante, onde os alelos paternos transmitidos são mais instáveis do que os maternos. A grande variabilidade de idade e os achados heterogêneos são evidências de que a doença é modulada por outros fatores, como a relação de alta concentração de manganês (Mn) e baixo magnésio (Mg).

Conclusões/Considerações Finais

CONCLUSÃO: Embora existam dados epidemiológicos e moleculares sobre a DMJ no Estado, cidades representativas da doença são extremamente carentes em relação a esses requisitos. Dessa forma o estudo salientou a importância de pesquisas voltadas a DMJ, tendo em vista que se trata de uma doença com manifestação clínica tardia, a qual não possui tratamento e necessita de aconselhamento genético para os demais membros das famílias.

Palavras-chave

Palavras-chaves: Ataxia espinocerebelar tipo 3, poliglutaminas, biologia molecular