Dados do Trabalho

Título

Relação entre a dosagem das enzimas alfa-L-iduronidase e arilsulfatase B com sintomas apresentados por portadores de mucopolissacaridose tipo I e VI

Fundamentação/Introdução

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas de depósito causadas devido a um erro inato do metabolismo, ocasionando a deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). Os GAGs ficam acumulados nos lisossomos das células do portador da doença causando as diversas complicações clínicas. Existem sete tipos de MPS, classificadas de acordo com a enzima deficiente e os graus de comprometimento clínico.

Objetivos

O objetivo do estudo foi avaliar a existência de uma relação entre 5 dos principais sintomas apresentados por portadores de MPS I e VI com a dosagem enzimática de alfa-L-iduronidase e arilsulfatase B, enzimas deficientes nas MPS I e VI, respectivamente, previamente classificada como baixa e muito baixa.

Delineamento e Métodos

Foi realizada uma investigação com abordagem qualitativa e quantitativa de delineamento transversal, retrospectivo, de análise de banco de dados do período de 2010 a 2015. Foram analisados os sintomas descritos no formulário de requisição do exame diagnóstico e a dosagem enzimática realizada para o diagnóstico de 66 portadores de MPS tipo I e VI. A amostra foi dividida em 5 grupos, cada um composto por portadores que apresentavam um determinado sintoma: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, faces típicas, hepatoesplenomegalia, baixa estatura e rigidez articular. A correlação estatística entre as variáveis foi feita utilizando o método Qui quadrado de proporções esperadas iguais, conforme a proporção da dosagem enzimática baixa e muito baixa do total de portadores que compuseram a amostra e levando em consideração o coeficiente de correlação de Pearson

Resultados

Após a análise estatística observou-se que a maior parte dos portadores de MPS de cada grupo que apresentavam os sintomas de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, faces típicas, baixa estatura e rigidez articular tinham uma dosagem enzimática muito baixa contrariando a proporção esperada. Somente os portadores do grupo que tinham hepatoesplenomegalia apresentaram a proporção esperada quanto a classificação da dosagem enzimática.

Conclusões/Considerações Finais

Os dados analisados no presente estudo reforçam os indícios de que existe sim uma relação entre a dosagem enzimática e a manifestação dos sintomas apresentados bem como com a progressão da doença, porém, embora os resultados tenham sido significativos, as limitações do estudo exigem estudos complementares.

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Palavras-chave

Mucopolissacaridoses, Erro Inato do Metabolismo. Doença Lisossômica de Depósito.

Área

Tema livre